Orvosi Hetilap, 1940. június (84. évfolyam, 22-26. szám)
1940-06-01 / 22. szám - EREDETI KÖZLEMÉNYEK - Benedek László: Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio
282 emelni, hogy mintegy 60 év előtt már a földműveslaikusok körében főtt májetetéssel és máj kivonatos szemborogatásokkal sikereket értek el, így az apai nagyapának hemeralopiája is állítólag e kezeléstől meggyógyult. Legújabban ugyanis Karsten—Takahasi májbántalomra vonatkozó kutatási eredményei után békamájból előállítót vitaminnal kísérletezett sikeresen. A probandusoknak családjában a hemeralopiával kezdődő retinitis pigmentosa, a nagyothallás, az imbecillitás és a vöröshatúság az eddigi kutatásaink szerint egy filial generatiónak 3 tagján és az apai nagyapái homochroma mellett jelentkezett. Természetes, hogy a Bardet—Riedlféle ú. n. cerebralis adipositással szemben a fent leírt esetekben hasonlókat differentiálni szükséges annyival is inkább, mert utóbbi is (recessive) öröklődik. Az utóbbit a retinitis pigmentosa, értelmi defectivitás, a fiatal években fejlődés szintén jellemezheti, de eseteinket e formával szemben éppen az adipositásnak, a súlyos dysplasiának, koponya anomáliáknak és a genitalis atrophiának hiánya élesen megkülönbözteti. A tiszta hemeralopia leggyakrabban, Waardenburg családkutatásai szerint, dominánsan, egy kisebb rész recessive öröklődik. A myopiával combinált forma recessiv-nemhez kötött öröklési módot mutat. A retinitis pigmentosát már Donders hereditaer bántalomnak ismerte; idevonatkozólag Bell az irodalomból 366 családfát állított össze. Vérrokonság gyakori. A nők és férfiak osztózása a bántalomban közel egyforma volt. A bántalom nagyobbrészt recessive, egy jelentéktelen töredékrész nemhez kötötten recessive öröklődik. A férfi nem osztózása Leber szerint 73°/o, Scheurlen a probandusok testvérségeiben 23,25 ± 2.4°/o beteget talált. A retinának pigmentelfajulása a pálcikák rétegéből veszi kezdetét, a fajlagos parenchyma elemeinek degeneratív sorvadásával, az ereknek hyalinisatiójával járó bántalom, amelynek jellemző klinikai képében a centrális látásszélesség hosszú időn át megtartottsága mellett a concentrikus látótérbeszűkülés, gyűrűscotoma és a hemeralopia játszanak fontos szerepet. A diagnosist biztosítja a szemfenéken látható és csontsejtekhez hasonló pigmentfoltoknak jelenléte, bár kivételesebb formák (egyazon családnak tagjai között is) lehetségesek, amely pigmentelváltozás nélkül, mint retinitis punctata albescens esetei ismeretesek; (l. a pigmentnélküli tapeto-retinalis degeneratiót is). A Corti-féle szervnek és a n. cochlearis hiányos fejlődéséből származó hereditaer nagyothallás Albrecht, Nager és mások kutatásai szerint többnyire monohybrid domináns módon rendelezik. A recessive öröklődő örökléses süketnémaságban O. Mayer a labyrinthban részben abnormalis csíra-előképzetet, részben dyskrinosis által feltételezett elváltozásokat talált. Ewald a központi hallási és beszéd „centrumokban” talált elfajulásokat, Alexander hibás fejlődés mellett, dysthyreosist is feltételez — az örökléses nagyothallásban. Az ú. n. congenitalis juvenilis belső fülnagyothallásnak különböző fokozatai lehetnek; az is lehetséges, hogy az emberi beszéd felfogására szükséges b1—g2 hangközt jól percipiálja, míg feljebb és lejjebb a Bezold-féle hangskálában szélesebb vagy keskenyebb hangdefectusok találhatók fel. A gyógypaedagógiának megteremtője hard a szó és vocalitás differentiálása szerint 5 még ma is használt fokozatot külöbnöztet meg. Az imbecilitásnak öröklékenysége az Inke-, Zero-, Markus-, stb. családok után nem szorul különösebb bizonyításra. Reubner szerint egy gyengeelméjű házastárs esetén 300 családból származó 2013 gyermek között 22°/6 lett imbecillis. Az utódokra nézve az öröklési prognosis tetemesen romlik az „assortative mating” gyakori előfordulása, vagyis a társválasztásban a saját értelmi standard előnybe részesítése által. Davenport és Danielsen szerint az imbecillis egyénnek normális házastárssal kötöt házasságából az első generatióban az utódok 50°/o-ban osztoznak szüleik tulajdonságaiban; ez kizárja az egyszerű domináns öröklési typust. Két imbecillis egyénnek házasságából pedig a gyermekeknek csak része lesz gyengeelméjű; ez utóbbi nem felel meg az egyszerű (RRXRR) recessiv öröklésmenetnek. F. Lenz súlyosabb esetben a recessiv, könnyebb esetben a domináns modust szeretné felvenni. Ugyanő az értelmi képességeknek „polymer” feltételezettségét hangoztatja. Rudin számol az oligophreniák öröklésében a genotypusok különbözőféleségeivel. Az emberi hajszínnek öröklésmenetére nézve E. Ficher irodalmi adatgyűjtésére utalok. Mai ismereteink szerint a hajszín öröklési irányítottságát valószínűleg multiplex allelia (számos finomfokozatú homozygota öröklés-determinánssal) határozza meg épúgy, mint a vércsoportokhoz tartozást. A vörös szín — diffus pigmenttel — oly öröklési factorral bír, amely más színek tényezőivel szemben domináns. Összefoglalás: Többfajta — örökletes irányítottság által feltételezett — betegség familiáris előfordulásának leírása: 3 fiútestvér hemeralopiával kezdődő retinitis pigmentosában, örökletes nagyothallásban, oligophreniában szenvedett, hajszínük törvényszerűen vörös volt; hemeralopiája volt az apai nagyapának is. Mindez nem mint az idioplasmában a versengő tényezők által létrehozott interferentia termék értelmezendő, hanem mint kóros részconstitutio egymás mellett fejlődik, azonban lehetséges, hogy a képviselő gének a „genotypiás együttes” értelmében a phaenotypiás megnyilvánulásban protectiv, sőt esetleg heterostatikusan —, mint nem allelomorph gének — függő viszonyban vannak egymással. 1. ábra. Az idősebb testvér (J. J.) látótere: igen erős concentrikus beszűkülés, vörösszínlátás (pontozott vonal) csak a centrális látás területén 2. ábra. A fiatalabb testvér (J. M.) látótere: kifejezett concentrikus beszűkülés, vörösszínlátás (pontozva) csak a centrális látás területében. ORVOSI HETILAP 1940. 22. szám.