Orvosi Hetilap, 1996. augusztus (137. évfolyam, 31-34. szám)
1996-08-04 / 31. szám - Liptai Zoltán et al.: Septo-opticus dysplasia (De Morsier syndroma)
(40), cerebralis infarktusokat, hydrocephalust (4, 16), cerebellaris atrophiát, vermis-agenesiát, Dandy-Walkermalformatiót (4,16,20). A kamratágulat oka De Morsier szerint a septum pellucidumnak a fornixot a corpus callosummal összekötő, támasztó, függesztő szerepének kiesése (10). 3. Hypopituitarismus: Az endokrin diszfunkció jelei közül leggyakoribb - 82% (40) - a nanosomia, növekedési hormon hiányának következtében (23). Ez általában csak 5-6 éves korban tűnik föl (27), a születési hossz még normális. A gyakoriság csökkenő sorrendjében ACTH-hiány - 48% (40) -, diabetes insipidus - 31% (40) -,hypothyreosis -17% (40) -,hyper- (4,16,22, 40) vagy hypoprolactinaemia (22), valamint ezek kombinációja - 45% (40) - fordulhat még elő. A nemi érés, a nemi hormonok elválasztásának zavaraira (csökkent FSH-, LH-termelés) az utóbbi évek vizsgálatai kezdenek rávilágítani (12,20,22). Altatás, ill. műtét okozta stressz súlyos idegrendszeri tüneteket okozó hypoglykaemiához vezethet (32). A hypophysis-diszfunkció lehet hypothalamicus vagy /és hypophysaer eredetű. 4. Egyéb tünetek: A neurológiai status, a beszédfejlődés, az érzelmi élet, a viselkedés, a cognitiv status, az intellektus az esetek több mint felében normális (4, 38). Mentális retardáció (15, 22), spasticus paresisek (11), hemiatrophia (26), microcephalia (9,15,16,40), agyidegbénulások (22) [ízérzészavar, hypo-, ill. anosmia (15)], ataxia (11), hypotonia (4, 22), görcsök, GM, PM (4, 22) vagy akár infantilis spasmusok (20, 40) csakúgy előfordulhatnak, mint hypoglykaemia okozta súlyos, recidiváló újszülöttkori apnoék, konvulziók (15, 27). Gyakran rohamozó, csökkentlátó gyermeknél a vércukorszint vizsgálata elengedhetetlen (27), mert azt hypoglykaemia is okozhatja. Ritkábban észlelt tünetek az athetosis, autismus, „attention deficit disorder” (22). Az EEG lehet teljesen szabályos, de patológiás, akár hypsarrhythmiás is (20, 40). Leírtak még ujjfejlődési rendellenességeket (9, 30), középső archasadékot (21, 36). Gyakori a betegek anamnézisében az elhúzódó újszülöttkori icterus, az újszülöttkori hepatitis, cholestasis (8,17,19,27). Neuropatológiailag a n. opticus hypoplasián és a septum pellucidum agenesián kívül a bulbus és a tractus olfactorius hiánya, ill. hypoplasiája, a nucleus supraopticus és a nucleus paraventricularis hiánya, hiányzó vagy csökevényes neurohypophysis, ill. egészében csökevényes hypothalamo-hypophysealis rendszer, szürkeállományi heterotopiák, az adenohypophysisben glia heterotopiák is bizonyítást nyertek (9). Fentiek alapján első betegünk a kórkép típusos, de enyhébb formájában szenved (látása van, neurológilag kissé károsodott, 4 évesen lényeges endokrinológiai eltérése még nincs). Második betegünknek nem típusos kórformája van, mert a n. opticus hypoplasia mellett csak persistáló cavum septi pellucidije volt, és később ez is megszűnt. De Morsier lelete alapján lehetséges, hogy fejlődéstanilag itt is septo-opticus dysplasiáról van szó. A diagnózist egyértelműen csak egy esetleges későbbi hypopituitarismus fogja bizonyítani, ezért ezt a gyermeket is gondosan követni kell. Harmadik betegünk a kórkép súlyos formájában szenved (súlyos neurológiai károsodás, parencephalia, West-syndroma, hypothalamo-hypophysealis dysgenesis). Betegeink esetei is szemléltetik a kórkép súlyosságának széles spektrumát. Összegezve, a nervus opticus egy- vagy kétoldali hypoplasiája esetében, különösen ha a gyermek anamnézisében terápiarezisztens, recidiváló apnoék, görcsök, esetleg bizonyított hypoglykaemia is szerepel, septum pellucidum hiányára és a septo-opticus dysplasia kórképére gondolni kell. Igazolt septo-opticus dysplasia esetén ugyanis indokolt a beteg növekedésének, fejlődésének szoros kontrollja a nanosomia és más hypophysis-hipofunkciók nagy gyakorisága miatt. Szükség esetén részletes endokrinológiai kivizsgálást kell végezni, s a megfelelő hormonterápiát időben beállítani. IRODALOM: 1. Arslanian S. A., Rothfus, W. E., Foley, T. P. Jr. és mtsa: Hormonal, metabolic and neuroradiologic abnormalities associated with septo-optic dysplasia. Acta Endocrinol Copenh, 1984, 107, 282-288. - 2. August, G. P, Lippe, B. M., Blethen, S. L. és mtsai: Growth hormone treatment in the United States: Demographic and diagnostic features of 2331 children. J. Pediatr., 1990, 116, 899-903. - 3. Barkovich, A. ]., Fram, E. K., Norman, D.: Septo-optic dysplasia: MR imaging. Radiology, 1989,171, 189-192. - A. Benner, J. D., Preslan M. W., Gratz, E. és mtsai: Septo-optic dysplasia in two siblings. Am. J. Ophtalmol., 1990, 109, 632-637. - 5. Boltshauser, E., Steinlin, M., Thun- Hohenstein, L. és mtsai: Bildgebene Untersuchungen des Gehirns bei blinden und sehbehinderten Kleinkindern. Klin Mbl Augenheilk, 1992,200, 620-622. - 6. Brodsky, M. C., Glasier, C. M.: Optic nerve hypoplasia. Clinical significance of associated central nervous system abnormalities on magnetic resonance imaging. Arch. Ophtalmol., 1993, 111, 66-74. - 7. Brook, D. G. D., Sanders, M. D., Hoare, R. D.: Septo-optic dysplasia. Br. Med. J., 1972,3, 811-813. - 8. Chiou Y. M., Tsai, C. H., Chang,J. S. és mtsa: Septo-optic dysplasia: report of a case. Acta Paediatr. Sin., 1989,30, 11-17. - 9. Coulter, C. L., Leech, R.W., Schaefer, B. és mtsai: Midline Cerebral Dysgenesis, Dysfunction of the Hypothalamic-Pituitary Axis, and Fetal Alcohol Effects. Arch. Neurol., 1993, 50, 771-775. - 10. De Morsier G.: Etudes sur les dysraphies cranio-encéphaliques III: agénésie de septum lucidum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweiz Arch. Neurol. Neurochir. Psychiatr., 1956, 77, 276-292.- 11. Dominguez, R., Vila-Coro, A. A., Slopis, J. M. és mtsa: Brain and Ocular Abnormalities in Infants With In Utero Exposure to Cocaine and Other Street Drugs. AIDC, 1991,145, 688-695. - 12. Hanna, C. E., Mandel, S. H., La Franchi, S. H.: Puberty in the Syndrome of Septo-optic Dysplasia. AIDC, 1989, 143, 186- 189. - 13. Hoyt, W. E, Kaplan, S. L., Grumbach, M. és mtsa: Septo-optic dysplasia with pituitary dwarfism. Lancet, 1970,1, 893-894. - 14. lzenberg, N., Rosenblum, M., Parks, J. S.: The endocrine spectrum of septo-optic dysplasia. Clin Pediatr. Phila., 1984, 23, 632-636. - 15. Jacobson, R. L, Abrams, G. M.: Disorders of the Hypothalamus and Pituitary Gland in Adolescense and Childhood. In Swaiman, K. E: Pediatric Neurology., Principles and Practice. Mosby, 1989, 581. - 16. Kaufman, L. M., Miller, M. I, Mafee, M. F: Magnetic Resonance Imaging of Pituitary Stalk Hypoplasia. A Discrete Midline Anomaly Associated With Endocrine Abnormalities in Septooptic Dysplasia. Arch. Ophtalmol., 1989,107, 1485-1489. - 17. Krause-Brucker, W, Gardner, D. W.: Optic nerve hypoplasia associated with absent septum pellucidum and hypopituitarism. Am. J. Ophtalmol., 1980, 89, 113-120. - 18. Kreibig, W: Über Aplasie und Hypoplasie der Papilla Nervi optici. Klin Mbl.. Augenheük., 1959, 135, 212. - 19. Kumura, D., Miller, J. H, Finatra, F. R.: Septo-optic dysplasia: recognition of causes of false-positive hepatobiliary scintigraphy in neonatal jaundice. J. Nucl. Med., 1987,28,966-972. - 20. Kuriyama, M., Shigematsu, Y, Konishi, K. és mtsai: Septo-optic dysplasia with infantile spasms. Pediatr. Neurol., 1988, 4, 62-65. - 21. Laroche, G. R.: Septo-optic dysplasia and median cleft face syndrome [letter]. Am. J. Dis. Child., 1984,138, 795-796. - 22. Lau, K. Y, Tam, W„ Lam, P. K. L. és mtsa: Septo-optic Dysplasia (De Morsier Syndrome). AJDC, 1993, 147, 71-72. - 23. Maréchal, J. C„ Boniface, L., Clarisse, J. és mtsai: La dysplasie septo-optique. Arch. Fr. Pédiatr., 1983, 40, 323-325. - 24. McKusick, V. A.: Mendelian inheritance in Man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes. Eighth ed.