Magyar Belorvosi Archivum 45. (1992)
1992 / 1. szám - Zséli János dr. (et al.): A szérum osteocalcin és alkalikus phosphatase vizsgálata csikgonád szindrómában
gően sokféle fejlődési zavarral társulhat. Az irodalom többféle néven írta le (Turner-szindróma, gonád dysgenesis, tiszta gonad dysgenesis stb.) azonban ezek az elnevezések zavaróak és ellentmondásosak. A CSGSZ megjelölés klinikai szempontból megfelelőbbnek látszik [6]. A CSGSZ leggyakoribb szövődménye a csontokon az osteoporosis [4, 5, 6, 8, 16, 36, 38, 44] melynek oka, pathomechanismusa azonban kellőképpen nem tisztázott. Egyesek veleszületett rendellenességnek tekintik, míg mások a betegségre jellemző nagyfokú ösztrogénhiánnyal próbálják összefüggésbe hozni. Az osteoporosis pathomechanizmusának tisztázásában a csontújraépülés, a remodeling vizsgálatának nagy jelentősége van. Egészségesebben a csontresorptio és az új csont képződése szorosan összekapcsolt, főként immorális úton szabályozott folyamat (coupling) és minden valószínűség szerint a coupling szabályozás elégtelensége (uncoupling) az oka a resorptiohoz képest kisebb csontképződésnek, tehát az osteoporosis kialakulásának [34]. Postmenopausás osteoporosisban a csontszövet biopsiás vizsgálata segítségével megállapították, hogy a csont remodeling turnovere fokozott, normális vagy alacsony, és ez rutin kémiai vizsgálatokkal nem állapítható meg [49]. Ismeretes, hogy a csontszövetet felépítő osteoblastokban képződő (gammacarboxyglutaminsav (Gla) tartalmú, kalciumkötő, Λ és D vitamin dependens) kis mennyiségben a vérbe is bekerülő osteocalcin (ОС, BGP vagy Gla-fehérje) mennyiségéből következtetni lehet az osteoblastok aktivitására, a csontképződésre illetve indirekt módon a csont turnoverre, ezért mérése (RIA) a különféle anyagcsere csontbetegségben diagnosztikus és patognosztikus jelentőségű [7, 12, 14, 18, 39]. Diagnosztikus szerepe a csonteredetű alkalikus phosphataséhoz hasonlítható, de annál érzékenyebb, technikailag könnyebben kivitelezhető. Az általánosan használt szérum össz-alkalikus phosphataséval (APh) szemben csontspecifikus és érzékeny. A menopausát követő első években kimutatták, hogy ösztrogénhiány hatására az OC szint a vérben ösztrogénnel megszüntethető módon megemelkedik [7, 14, 27, 50]. Az emelkedés a klimaxba lépő egészséges személyek csoportján is észlelhető lehet, méginkább kimutatható ez a pathológiás, akcelerált osteoporosisban szenvedő klimaxos nőkön. Úgy tűnik tehát, hogy a menopausában az osteoporosis a fokozott csontképzéshez képest is a nagymértékű csontresorpció következménye. Mindezek alapján célszerűnek látszott CSGSZ-ban szenvedő, részben substituált (ösztrogén + progestin), részben kezelésben nem részesülő osteoporotikus betegeken megvizsgálni a szérum OC, APh tartalmát. Ezen kívül vizsgáltuk a szérum calcium és foszfor szinteket is. Betegek és módszerek Vizsgálatainkat 13 CSGSZ-ban szenvedő osteoporoticus betegen végeztük (életkor 20—48 év, átlag 31 év). A betegség kórisméjét részben a jellegzetes klinikai és laboratóriumi kép alapján (primaer amenorrhoea, infantilis női fenotípus, csökevényes uterus, atrophiás hüvelykám, extrém alacsony szérum ösztrogén szint, magas FSH szint) részben laparatomiával és a gonádok szövettani vizsgálatával (csíkgonád) igazoltuk [6]. Minden esetben kromoszóma vizsgálatot is végeztünk a szokásos módszerekkel [20]. A vizsgálatok előtt 7 beteg rövidebb-hosszabb ideig — egyesek már évek óta — ciklusos ösztrogén-progestin kezelésben részesült (1—10 nap, napi 0,05 mg ethyniloestradiol, 11—21 nap, napi 0,05 mg ethynil-oestradiol-1-5 mg norethysteron formájában). A többi beteg a vizsgálatok előtt legalább 6 hónapja nem szedett gyógyszert. Betegeink között alacsony, normális és magas termetű egyaránt fellelhető volt. Kontrollként egészséges, szabályosan menstruáló nők szolgáltak. Ezek gyógyszert, orális fogamzásgátlót nem szedtek. 2