Orvosi Hetilap, 1969. december (110. évfolyam, 49-52. szám)
1969-12-07 / 49. szám - A Wilson-kór (hepato-lenticularis degeneratio) időszerű kérdései
AZ ORVOS-EGÉSZSÉGÜGYI DOLGOZÓK SZAKSZERVEZETÉNEK TUDOMÁNYOS FOLYÓIRATA Alapította: MARKUSOVSZKY LAJOS 1857-ben Szerkesztő bizottság: ALFÖLDY ZOLTÁN D R. * DARABOS PÁL D R. * FT S C H E R ANTAL D R. * HIRSCHLER IMRE . D R. LENÁRT GYÖRGY D R. * SÓS JÓZSEF D R. * SZÁNTÓ GYÖRGY D R. Felelős szerkesztő: TRENCSÉNI TIBOR DR. * Szerkesztő: BRAUN PÁL DR. Munkatársak: PAPP MIKLÓS DR. * FORRAI JENŐ DR. * HÍDVÉGI JENŐ uo. ÉVFOLYAM 49. SZÁM, 1969. DECEMBER 7. Szegedi Orvostudományi Egyetem, I. Belklinika (igazgató: Julesz Miklós dr.) A Wilson-kór (hepato-renticularis degeneratio) időszerű kérdései *Jules& János dr., Bodor Ferenc dr. és Szarvas Ferenc dr. A Wilson-kór (továbbiakban Wk) autosomális génpárhoz kötött, recessive öröklődő familiáris betegség. A kórbonctani elváltozásokat és a klinikai tüneteket idült rézmérgezés váltja ki: réz rakódik le a májban, agyban, corneában és a vesében. A veleszületett anyagcserezavar lényege, hogy hiányzik vagy elégtelenül működik a rézforgalomban fiziológiásan döntő szerepet játszó rézkötő fehérje, a Coeruloplasmin: kb. 150 000 molekulasúlyú, oxydaseaktivitású a-2 globulin (1, 20, 29). Egészségesek sózumában a réz 95—98%-a szilárdan a coeruloplasminhoz, 2—5%-a lazán az albuminhoz kötve kering. Utóbbit nevezik direkt reagáló frakciónak (diaethyldithiocarbamattal sárga színt ad),a coeruloplasminhoz kötöttet pedig indirekt reagáló frakciónak, mivel az csak a fehérjéről leválasztva adja a színreakciót. Wk-ban az indirekt rézfrakció igen kicsiny, és bár a direkt frakció többszörösére nő, egészében a serum-rézszint lényegesen kisebb a normális 100 y°/o körüli értéknél (70% alatt). Az indirekt réz hiányára az emésztőcsatornából fokozódik a rézfelszívódás, ennek eredményeként azonban csak a direkt rézfrakció szaporodik, ami részben a szövetekben lerakódik, részben pedig aminosavakhoz kötődve a vizelettel kiválasztódik, az egészségesek 100 g/24 óra cupriuresisét jelentősen meghaladó mértékben (29). A viszonyokat az 1. ábra szemlélteti. A Wk kialakulásának tehát két feltétele van: a) endogen: coeruloplasmin-hiány, b) exogen: réz bejutása a szervezetbe. Újszülöttben a Coeruloplasmin kb. féléves korig fiziológiájan is hiányzik, mégsem alakul ki ők, mert ilyenkor kevés réz jut a szervezetbe, és valószínűleg az időtartam sem elegendő (26). Felnőttkorban viszont a táplálékkal naponta 2,5—5,0 mg rezet fogyasztunk, ami messze meghaladja a szükségletet, ezért ha a védőmechanizmus elégtelen, előbb-utóbbik alakul ki (4, 21). A betegség névadójának közlése 1912-ből származik (28), de Frerichs (6), majd Westphal (27) és Strümpell (23) már a múlt század második felében leírta a jellegzetes tünetegyüttest. A cornealis gyűrűt Kayser (13), majd Fleischer (5) 1902-ben és 1903-ban írta le sclerosis multiplexesnek tartott, illetve cirrhosisos betegen. Érdekes, hogy Wilson (28) ezt a jelet nem észlelte. A betegség történetének legfontosabb állomásai: a réz szerepének felismerése (9, 11, 19) után a Coeruloplasmin (12), majd az első komoly therápiás lehetőséget jelentő penicillamin [Walshe, 1956 (24)] felfedezése. Az Orvosi Hetilapban 1965-ben két közlemény jelent meg a Wkról; irodalomjegyzékükben megtalálhatók a korábbi hazai közlések (7, 15). A Wilson-kór felismerése A Wk ritka betegség; Sternlieb és Scheinberg szerint 200 000 főre jut egy eset. Minden ritka kórkép felismerésekor fontos subjektív feltétel, hogy az orvos gondoljon rá. Könnyű ez, ha idegrendszeri tünetekkel jelentkező fiatal egyénen májbetegség jelei mellett Kayser—Fleischer-gyűrűt látunk a corneán. Előrehaladott stádiumban a klinikai megjelenés szerint három formát szokás megkülönböztetni (26), de hangsúlyozni kell, hogy átmenetek és a típusos megjelenés is lehetséges: máj —ο- cirrhosis, varix-vérzés agy ο- lenticularis degeneratio, egyéb idegrendszeri tünetek cornea —ο- Kayser—Fleischer-gyűrű vese —‰- P-kiválasztás fokozódása, húgysav-ürítés fokozódása, glycosuria, aminoaciduria 1. ábra. Coeruloplasmin hiány direkt Cu felszaporodása a plasa szövetek réztartalmának növekedése ICu-ürítés fokozó-tódusa a vizeletben]