Orvosi Hetilap, 1984. május (125. évfolyam, 19-22. szám)
1984-05-06 / 19. szám - GENETIKA - Halmos Tamás - Dobó Katalin: Ifjúkori nem inzulin-dependens diabetes mellitus familiáris halmozott előfordulása
4* GENETIKA HALMOS TAMÁS DR. ÉS DOBÓ KATALIN DR. Ifjúkori nem inzulin-dependens diabetes mellitus familiáris halmozott előfordulása Országos Korányi Tbc és Pumonológiai Intézet (főigazgató: Schweiger Ottó dr.) A szerzők az ifjúkorban észlelt, nem inzulin-dependens diabetes mellitus halmozott előfordulását észlelték az általuk vizsgált családban, ahol mind az apa, mind az anya ismert, nem inzulin-dependens cukorbeteg. Az ifjú-, illetve felnőttkorban észlelt nem inzulin-dependens, eddig két külön kórformának ismert diabetes típus egy családban észlelt halmozott előfordulása alapján megkérdőjelezik a két kórkép szétválasztásának jogosságát. Vizsgálataik során alapvetően két eltérő típusú inzulin-kinetikát derítettek fel. Feltételezésük szerint a szülők eltérő jellegű és lefolyású cukorbetegsége magyarázhatja az utódokban észlelt kétféle inzulin-kinetikát. Fajans és Conn 1960-ban megjelent első közleményei óta vált széles körben ismertté az ifjú korban jelentkező enyhe típusú, nem inzulin-dependens diabetes mellitus kórképe (MIDDM; 1). A kórképet mélyrehatóbban Fajans és Conn (1), valamint Tattersall és Fajans (2) munkássága alapján ismerjük. Az ifjúkorban jelentkező MDDM klinikai lefolyásában általában jóindulatú, az esetek nagy részében kizárólag diétával tartósan egyensúlyban tartható. Az utóbbi években elsősorban Tattersall (3) vizsgált olyan családokat, amelyekben halmozottan fordultak elő mind ifjú-, mind felnőttkorban jelentkező MDDM-ban szenvedő betegek. A családok részletes vizsgálata során arra következtettek, hogy a megbetegedés a szövődmények gyakorisága szempontjából távolról sem egyértelműen jóindulatú (3, 6). Az ifjúkori NIDDM halmozott családi előfordulása, gyakori vertikális transzmissziója alapján ma általánosan elfogadott, hogy a kórforma örök- Rövidítések: IDDM = inzulin dependens diabetes mellitus NIDDM = nem inzulin dependens diabetes mellitus IRI = immuno-reaktív inzulin Orvosi Hetilap 1984. 125. évfolyam, 19. szám Cumulative familial occurrence of juvenile non insulin-dependent diabetes mellitus. Cumulative occurrence of non insulin-dependent diabetes mellitus was observed in young age in the family examined by the authors were both father and mother were known to be non insulin-dependent diabetics. On the basis of the fact that non insulin-dependent diabetes mellitus was found both in young and adult age in the same family the authors do not consider well-founded the separation of the two clinical patterns known so far as two different forms of the disease. In the course of their examinations the authors detected two different types of insulin kinetics. The diabetes of different characteristics and course of the parents is supposed to explain the two types of insulin kinetics observed in the descendants. ledése autoszomális domináns, esetleg recesszív módon megy végbe, szemben az inzulin dependens diabetes mellitus (IDDM) polygen, multifaktoriális modelljével (3, 4, 14). Különösen nagy számú cukorbeteg egyénre lehet számítani olyan családokban, ahol mind apai, mind anyai ágon már eleve több diabeteses megbetegedés ismert. Olyan fiatal diabeteses betegünket és családját vizsgáltuk, ahol mindkét szülő manifeszt cukorbeteg, és a családban halmozottan alakult ki cukorbetegség (1. ábra). Esetismertetések K. H. 30 éves nőbeteg. Kb. 3 éve éhségérzettel, verejtékezéssel, remegéssel járó rosszullétek miatt került osztályunkra. E panaszok az étkezéseket követően kb. 1—2 óra múlva jöttek létre, evéssel hamar megszüntethetők voltak. K. H. hét testvére közül ötöt volt alkalmunk vizsgálni. 2 testvér vizsgálatára külföldi tartózkodás miatt nem volt módunk. K. E. 40 éves férfi. Megelőzően cukorbetegségről nem tudott. Glukóz terhelés követően vizeletében cukor jelent meg. K. I. 34 éves férfi. Cukorbetegségről nem volt tudomása. Terhelést követően vizeletében cuikor jelent meg. Mindkét beteg szintén arról számolt be, hogy étkezéseket követően — időnként — éhségérzet, verejtékezés, remegés jön létre. Ezeket a tüneteket évek óta észlelik. Szövődménye egyiküknek sincs. % 1139