Orvosi Hetilap, 1969. augusztus (110. évfolyam, 31-35. szám)

1969-08-03 / 31. szám - ÚJABB MŰTÉTI ELJÁRÁSOK - Hüvelyképzés sigmabélből testicularis feminizáció esetében

ORVOSI HETILAP I79I természetesen sem havi vérzés nem jelentkezik, sem gyermekáldással nem számolhatunk, a rendszeres házasélet lehetősége teljes értékű nővé válás érze­tét kelti s ez a psychés kiegyensúlyozottságot bizto­sítja. Esetismertetés 1966. január 10-én vettük fel B. G., 20 éves beteget. Szülei egészségesek, testvérei nincsenek. Gyermekkorá­ban jobb oldali lágyéksérv miatt operálták. Még soha­sem menstruált, gyakran érez alhasi fájdalmat, fejfá­jást. Felvételi lelet: hangsúlyozottan nőies alkat, graci­lis csontozat, dús hajzat. A jól fejlett emlők széles ala­pon ülnek, mirigyállományuk csekély. Lapos mamillák, a bimbóudvarok pigmentszegények. Nőiesen telt csípő, arányos méretű, karcsú végtagok. A hónaljárok és a zsírdús mons pubis szőrtelen. A hasfal jobb oldalán sérvműtét hege (1. ábra). Bal oldalt egy zölddiónyi lágyéksérv, benne egy feszes, galambtojásnyi, tapintással herének tűnő képlet. A külső nemi szervek nőiesek, de fejletlenek. A kisajkak satnyák, a clitoris kicsiny. Az urethra szájadéka a megszokott helyen. A gát alacsony, a vestibulum kisujjbegynyi, sekély, a vakon végződő hüvely mindössze 3—4 cm hosszú. Belső vizsgálattal méhet vagy adnexumot nem lehet tapintani, a rectalis vizsgálat a septum rectovaginale hiányát bizonyítja. Mellkas átvilágítás: juvenilis típusú, rendes nagy­ságú szív. EKG: sinus rhythmus. Koponyafelvétel: ia koponyaboltozat csontjai épek, az érárkok, suturák rendesek. A sella alakja, nagysága eltérést nem mutat. A sinus sphenoidalis rendes leve­gőtartó. Urológiai vizsgálat: cystoscopia: vizelet szalma­sárga a hólyag kapacitása normális, a nyálkahártya ezerett. Az ureter-szájadék bal oldalt normális, jobb ol­dalt kissé szűk: Az indigo bal oldalról 4 perc múlva intenzív kiválasztódást mutat, jobb oldalról 10 perc el­teltével sem észlelhető. Az ureter katheter a jobb oldali ureterem felvezetve 1 cm-nél zökken, majd 25 cm-ig felvezethető, rajta keresztül indigo kiválasztása azonban nem figyelhető meg. Intravénás pyelographia: a vesék D12 és L3 közötti magasságban sejthetők (üres vese fel­vétel). A vesék intravénás urographiával rendes ala­kúak, nagyságúak és helyzetűek. Az üregrendszer in­tenzíven, összefüggően telődött, az ureterek végig áb­rázolódnak, lefutásuk, tágasságuk rendes. A jobb ure­ter közvetlenül a beszájadzásnál kissé bunkósan végző­dik (ureterokele). Laboratóriumi leletek: vizeletben fehérje erősen opaleskál, az üledékben 1 szemcsés cylinder, 1 hámsejt, 1—1 fehérvérsejt. Vérkép: vvs.: 4 300 000, hgb.: 80%, fvs.: 7000. Qualitativ vérkép: norm. Vércsoport: „A” Rh positiv. Májfunctio: Thymol: 1,6 E. Se. Cholesterin: 144 mg" i,, se. jód: 5,7 y%. Vércukor: 108 mg%. Terheléses vércukor fél óra 109 mg%, 1 óra: 116 mg°/0, 2 óra: 109 mg"'o (éhgyomri érték: 108 mg%). Hormonmeghatáro­zás vizeletből: 17 ketosteroid 24 órás gyűjtött vizelet­ben: 8,8 mg%, oestron: 7,5 y, oestradiol: 7,5 7,. oestriol: 28 y, Pregnandiol: 3,1 mg. Choriogon terhelés után oestron: 33 y, oestradiol: 16,4 y, oestriol: 5 y. Gonado­tropinhormon: literenként 60—90 patkányegység. Hüvelycytológiai vizsgálat: superficialis sejtek pyknotikus magvakkal (Pl 80%). Acidophil index: 35%. Androgen hatás nem látszik. Sex chromatin (2%) negatív. Chromosoma-vizsgálat céljából vérből és csont­velőből végeztünk meghatározást. Könyökvénából vett vérből Moorhead és mtsai módszere szerint 9 ízben készítettünk fehérvérsejt tenyészetet Phyto­­haemagglutinin előkezelés, 199Tc medium táptalaj és Colchicin alkalmazásával. A chromosomák csopor-3* A ____A____ B » i y y Ú 'n fii ' / 2 3 4 5 c A SS il n üSX fth { 6 7 & 9 10// 12 X D Fk hk A || A 1 ~\ * \ * K« *i% A 13 U IS lő rx i& rA ____^ G % * \ * n /------­A *A A • r9 so 21 22 y ***** av . VA - _ . o-r , > \ * i - ** v'# rf * ii X \* ‘ .♦v\ * *e© ✓ 2. ábra. 46, XY Morris-syndromára jellemző chromosomakép. tosítása a Denverben megadott rendszer szerint tör­tént. Az identifikáláshoz Patau módszerét alkalmaz­tuk. 125 sejtben chromosoma-számlálást végezve és idiogrammot készítve a következő eredményt kap­tuk: 46, XY 46, XX 115 10 A továbbiakban Tjio és Whang (24) szerint di­rekt csontvelői praeparatiót végeztünk. A csontve­lői sejtpopulatio vizsgálata 20 sejtoszlás számolása alapján a következő eredményt mutatja: 46, XY 46, XX 19 1 A vérből és csontvelőből történt chromosoma­­tenyésztés értékelése tehát azt mutatja, hogy a szá­molt sejtek 93—95%-ában a karyotypus 46, XY, a sejtek 5—8%-ában pedig 46, XX. Ez utóbbi chro­mosomakép előfordulás miatt esetünkben autora­­diographiás vizsgálatot végeztünk Schmid által leírt módszer szerint triciummal jelzett thymidin és auto­­radiographiás film alkalmazásával. Az egyik X chromosoma intenzív és késői desoxyribonukleinsav termelésének a jelzett anyaggal történő kimutatása révén megállapítható volt, hogy azon eseteinkben, ahol a kariotypus 46, XX volt, a női nemre jellem-

Next

/
Oldalképek
Tartalomjegyzék