Orvosi Hetilap, 1972. augusztus (113. évfolyam, 32-35. szám)
1972-08-06 / 32. szám - Czeizel Endre - Kamarás János - Balogh Örs - Szentpéteri Judit: A congenitalis vitiumok születéskori gyakorisága (incidenciája) Budapesten
Országos Közegészségügyi Intézet, Humángenetikai Laboratórium, Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekosztály A congenitalis vitiumok születéskori gyakorisága (incidenciája) Budapesten Czeizel Endre dr., Kamarás János dr., Balogh Örs dr. és Szentpéteri Judit Valamely betegség, ártalom — körülhatárolt területen lakó népességben (populációban) meghatározott időegység (általában egy év) alatt előforduló — új eseteinek gyakoriságát nevezzük incidenciának. A vele született rendellenességek incidencia értéke bizonyos naptári években születettekben kimutatható rendellenesség-gyakoriságot jelenti. Ennek meghatározása alapvető fontosságú, mivel az incidencia I. határozza meg — a kimenetel és következmények mellett — valamely ártalom közegészségügyi jelentőségét. II. ismeretében tervezhető csak meg ésszerűen a betegellátás (pl. a cong. villamosok műtéti igénye); III. időbeni változása adott terület újszülöttjeiben új környezeti noxák (pl. a Contergan) érvényesülésére hívhatja fel a figyelmet; IV. eltérése különböző területek lakossága és népcsoportjai között endémiás környezeti hatások és rasszikus tényezők fontosságára utalhat. V. ismerete elengedhetetlen feltétele a genetikai családvizsgálatoknak és a polygén-multifaktoriális kóreredet (családi halmozódás) igazolásának. Az irodalomban közölt cong. vitlumos incidencia értékek 0,1 ezrelékes (Horn és mtsai, 1965) és 9,0 ezrelékes (McIntosh és mtsai, 1954) határok között mozognak. A 90-szeres eltérésű incidencia-spektrum irreális és elsősorban az ilyen jellegű vizsgálatok nehézségeivel, buktatóival magyarázható meg (Osztozncs, 1970; Carlgren, 1970), így utalunk (1) a cong. vitium definiálásában levő különbségekre; (2) a vizsgált populáció eltéréseire: halva szülöttek és/vagy élve szülöttek, boncolási és/vagy klinikai anyag, valódi „populáció”, életkor differenciák; (3) a diagnosztikai módszerek különbözőségére (kórbonctani, speciális műtéti, általános klinikai, kardiológiai); (4) az index páciensek összegyűjtésében és feldolgozásában észlelhető eltérésekre; végül (5) a vizsgálók felfogásában, felkészültségében, lelkiismeretességében levő különbségekre. Az epidemiológiai felmérések technikai színvonalának javulását mutatja, hogy míg az ötvenes évek mérvadó vizsgálataiban 3—4 ezrelékes, addig a hatvanas években már 6—8 ezrelékes congenitalis villumos incidencia értékeket találtak (Campbell, 1965; Mitchell és mtsai, 1971). Az ilyen jellegű megduplázódások keltették sokakban a vele született rendellenesség-gyakoriság növekedésének látszatát, pedig ezek döntően a Orvosi Hetilap 1972. 113. évfolyam 32. szám módszertan javulásával kapcsolatosak (Czeizel, 1964). Hazánkban a szülészeti osztályok anyaga alapján 0,1 —1,9 ezrelékes értékeket közöltek (Kovács és mtsai, 1960; Nagy és mtsai, 1961; Horn és mtsai, 1965; Ludányi és mtsai, 1968). A szülészeti felmérések egyoldalúságát mi sem bizonyítja jobban, hogy csupán a csecsemőhalálozáshoz vezető cong. villumosok gyakorisága hazánkban pl. 1970-ben 3,07 ezrelék volt. Egyetlen komplex jellegű (szülészeti, csecsemőhalálozási és kardiológiai gondozási anyag) felmérésről tudunk hazánkban. Szabolcs-Szatmár megye 1958—1967. évi anyagában a cong. villumos incidenciát 3,2 ezreléknek találták (Fazekas és Bodnár, 1969; Sziráky és mtsai, 1969). [A prevalencia értékek, elsősorban a cong. villamosok mind sikeresebb műtéti kezelése miatt, emelkedő tendenciájúak. Mészáros (1970) 6—14 éves törökszentmiklósi iskolások 2,97 ezrelékében (9/3028) észlelt cong. vitiumot. A külföldi adatok 4 ezrelékes érték körül (2 —6 ezrelék) mozognak.] Magunk a budapesti lakosság 1963., 1964. és 1965. évi élve és halvaszülöttjeiben előforduló cong. vitium gyakoriságot kívántuk meghatározni. Feldolgoztuk ezért az összes fővárosi kórbonctani, szívsebészeti és gyermekkardiológiai intézmény nyilvántartásait, valamint a Heim Pál Gyermekkórházban működő Fővárosi Csecsemőhalálozási Nyilvántartás és Fejlődési Rendellenesség Nyilvántartás adatait. Budapesten a halvaszülöttek, csecsemő- és gyermekhalottak mind boncolásra kerülnek és ennek során a cong. vitiumok kórismerhetők, az életben maradottak pedig a felmérés idején (1970 második fele) már 5—7 évesek voltak és eddig a klinikai tüneteket okozó cong. vitiumokat feltételezhetőleg felismerték, így komplex felmérésünk során elvileg a vizsgált populáció cong. vitiumos eseteinek döntő többségét meg kellett találnunk. Vizsgálati anyag és módszer 1. A cong. vitium fogalma alatt a szív és intrathoracalis nagy erek makroszkópos fejlődési rendellenességét értettük. Osztályozásukkor a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO) VIII. átdolgozásához tartottuk magunkat (Czeizel, 1970). [Ismerjük a Kardiológusok Nemzetközi Társaságának 1970. évi groningeni cong. vitium osztályozás ajánlását (14), de jelenlegi felmérésünk során ezt még nem tudtuk alkalmazni.] A nosologiai egységek esetleges elkülönítése céljából a BNO csoportokon belül izolált (csak a megnevezett szívrendellenesség) és multiplex [a szívrendellenességhez más, nem kardiológiai rendellenesség(ek) is társul(nak)], valamint jellemzőnek tűnő szívrendellenesség kombinációkat különítettünk el. (Viszont az egyes típusokon belül a csupán 1 vagy 2 esetben előforduló szívrendellenesség-társulásokat külön-külön csoportokként általában nem tudtuk figyelembe venni. Ilyenkor csak a súlyosabb típust vettük számításba.) A 23 újszülött, ill. csecsemő halottban kórismézett foramen ovale apertum esetet kizártuk anyagunkból. 2. A vizsgálatra kerülő populáció meghatározása: budapesti lakosok 1963—1965-ben született élve és halva szülöttjei. A különböző forrásokból származó index paciensek gyakoriságát így a fenti évek összes születésére vonatkoztattuk. A migratio hatása — Budapestről lévén szó — nem lehet jelentős. 3. A kórismézés módja. Az elhaltakban a bonctani, az operáltakban a műtéti és a korszerű kardiológiai kivizsgálás soráni (szívkatéter stb.) kórismézés megbízhatónak fogható fel (Pestana és mtsai, 1966). Bizonyos cong. vitium típusokban felmerülő speciális kórismézési problémákra a részletes tárgyalás során térünk ki. 4. Az index paciensek felderítésének és nyilvántartásának módja. Feldolgoztuk a 18 illetékes fővárosi kórbonctani intézmény boncjegyzőkönyveit és kijegyeztük minden olyan 1963. I. 1. és 1965. XII. 31. közötti é r 1899