Orvosi Hetilap, 1973. október (114. évfolyam, 40-43. szám)
1973-10-07 / 40. szám - Czeizel Endre: Felelősségünk a humángenetika alkalmazásában
% 2402 Mindezek után felmerül a kérdés: vajon a hazai egészségügy szervezetében, elsősorban a gyermekgyógyászati és szülészeti ellátásban történő fejlesztések megfelelnek-e a betegségspektrumban létrejött objektív strukturális változásoknak? II. A genetikai ártalmak kezelése Az elmúlt években az örökletes ártalmak kezelésében, ún. phenotypikus korrekciójában komoly előrehaladás történt (7) és ennek jelei hazánkban is nyilvánvalóak. Csak két példát említek. Magyarországon az ún. vele született csípőficam a leggyakoribb fejlődési rendellenesség (11). Mégis a széles körű korai orthopaed szűrővizsgálatoknak köszönhetően ma már valódi (nem korrigált) csípőficamossal alig találkozunk. A cong. pylorus stenosis születéskori gyakorisága hazánkban 1,5 ezrelék (10). A Rammstedt-műtét bevezetése előtt a pylorus stenosisos csecsemők sorsa szinte kilátástalan volt, jelenleg viszont csecsemőhalálozásuk (20,3 ezrelék) alacsonyabb az átlagosnál. Említést érdemel, hogy a pylorus stenosist tulajdonképpen az örökletesen fokozott izomerő lokális megnyilvánulásának tartjuk (9), így az operált esetek között Angliában számos kitűnő sportolót, 2 olimpiai bajnokot és több világrekordert találtak (4). S régen ezek a „Muszkli Miskák” csillapíthatatlan hányásuktól leromolva, súlyos kódexia közepette pusztultak el! Sajnos nem minden vonatkozásban ilyen megnyugtató a helyzet hazánkban, mivel nem mindenütt élünk a tudomány adta lehetőségekkel. Természetesen tisztában kell lennünk országunk pénzügyi lehetőségeivel és ezért a leggazdagabb országokkal való összehasonlításkor mindig megfontoltságot kell tanúsítanunk. Az azonban nem hallgatható el, hogy az USA-ban a cong. villumos gyermekeknek már 60%-a éri el az iskolás kort, míg hazánkban csak 40%-uk (8). A különbség elsősorban a túlságosan szűk hazai műtéti kapacitásra vezethető vissza, amelyen feltétlenül változtatni kellene (18). Nagy-Britanniában jelenleg a spina bifidásoknak már csak 30%-a hal meg csecsemőkorban (35). Hazánkban az évi 300 spina bifidás halálozási aránya még összehasonlíthatatlanul magasabb (60%) (19), pedig pl. Budapesten már rendelkezésre állnak a szükséges korszerű ellátási feltételek. Lemaradtunk a vele született anyagcsere-rendellenességek újszülöttkori szűrésében is. Ez kétségtelenül jelentős anyagi ráfordítást igényel, de régóta ismert, hogy pl. a phenylketonuriások kiszűrése és ezt követően súlyos fogyatékosságuk megelőzése olcsóbb, mint később az oligophren gyermekek gondozása. [A hazánkban születő évi kb. 8 phenylketonuriás újszülöttkori kiszűrése mintegy 350 000 Ft-ba kerülne. Ennek a 8 esetnek manifesztálódás utáni eltartása — figyelembe véve várható élettartamukat — hozzávetőleg 9 millió forint! A kiszűrtek diétás kezelése évente mintegy 1 milliót tenne ki (20)]. Tehát a prevenció még „üzlet”-nek sem rossz, nem is beszélve a humanitárius aspektusról. Fel kell tehát tenni a kérdést: megteszünk-e minden tőlünk telhetőt a kutatási eredmények minél gyorsabb és minél szélesebb körű gyakorlati hasznosítása érdekében? III. A genetikai egyensúly alakulása Az utóbbi időben a szakemberek egyik komoly aggodalma a genetikai egyensúly megbomlásának fenyegető réme. Mit is jelent ez? A filogenezis évmillió során minden faj, így az ember esetében is létrejött egy dinamikus egyensúlyi állapot a generációnként kialakuló új genetikai ártalmak, a mutációk és az öröklött betegségek miatti halálozás—meddőség között (3. ábra). A biológiai „könyvelésben” a bevétel, vagyis a mutációk, és a kiadás, vagyis a genetikai kiválogatódás, kiegyenlíti egymást s ez az egyensúlyi állapot feltétele az emberiség létének. Az elmúlt fél évszázadban azonban komoly változások történtek. A röntgensugárzás széles körű orvosi alkalmazása, az izotópok és általában a nukleáris energia hasznosítása, a gyógyszerfogyasztás irdatlan emelkedése, az élelmiszer-adalékok, tartósítók, színezék stb. elterjedése, a peszticidek tömegméretű hasznosítása, a víz és a levegő szennyeződése révén a környezeti hatások extenzitása és intenzitása jelentősen fokozódott. Közülük nem egynek genetikai ártalmasságát számos vizsgálat igazolta (4. ábra), így nem tűnik jogtalannak az a feltételezés, hogy a potenciális mutagén hatások szaporodása miatt az elmúlt évtizedekben emelkedhetett az emberiség genetikai terheltsége, vagyis a biológiai könyvelésben nőtt a „bevétel”. S mi történt a „kiadás” oldalán? Elsősorban az orvostudomány fejlődésének köszönhetően számos korábban menthetetlen genetikai ártalom halálozása ma már kivédhető, ill. csökkenthető. Az öröklődés mindhárom típusából említek egy-egy példát. Így a monogen do- 3. ábra. Genetikai egyensúly A csírasejtek új keletű genetikai ártalmának eredete: 1. Fizikai mutagének medicinális röntgensugarak izotópok használata nukleáris energia háborús (fall out) és békés alkalmazása 2. Kémiai antigének gyógyszerek élelmiszer adalékok peszticidek víz és levegő szennyeződése Az örökletes ártalmak miatti kiválogatódás formái: 1. Halálozás „inapparens terhességek” spontán vetélések perinatális halálozás „korai" halálozás 2. Csökkent termékenység biológiai meddőség csökkent párválasztási lehetőség (társadalmi terméketlenség)