Orvosi Hetilap, 1975. augusztus (116. évfolyam, 31-35. szám)

1975-08-03 / 31. szám - Cholnoky Péter - Horváth László - Horváth Károly - Hargita Mária: Potter-syndroma öt esete

% 1804 volt. Megszületése után a szombathelyi szülészeti osz­tályon köldök-katheteren keresztül 9 ml 4,2%-os nát­­riumbicarbonátot, 8 ml 20%-os dextrosét kapott. Egy­órás korban érkezett a koraszülöttosztályra, 34 ° C-ra lehűlt állapotban, perifériás keringési elégtelenségre, respiratiós distress syndromára utaló jelekkel. Légzé­se periodikus, „hüppögő” volt. Brady arrhythmiás szív­működést észleltünk. Az arcvonások és a végtagokon észlelhető deformitások csaknem mindenben meg­egyeztek az előző esetünkben ismertetettekkel, azzal a kis különbséggel, hogy itt a mandibula feltűnően hypoplasiás volt a maxillához viszonyítva. A fejen és a mellkas bőrén kiterjedt haematomákat láttunk. Fel­tűnő tónustalansága miatt intracranialis vérzés gya­núja merült fel. Kétórás korban, légzési és keringési elégtelenség tünetei között meghalt. A szülés során kis placentát és feltűnően kevés magzatvizet észleltek, bár a szülést megelőzően magzatvízcsorgás vagy mag­­zatvízelfolyás nem volt. A boncoláskor a már említett arc- és végtagelvál­tozásokon kívül mindkét vese, ureter, valamint a húgyhólyag és urethra teljes hiányát észleltük. A kül­ső és belső nemi szervek a kornak és nemnek megfe­lelőek voltak. A külső húgycsőnyílás hiányzott. A hy­poplasiás tüdőkben subtotalis atelectasiát láttunk. Az előbbi fejlődési rendellenességekhez bal oldali eventeratio diaphragmatica is társult, amelyben a vas­tagbél flexura rienalisának megfelelő részlete helyez­kedett el. A 3. és 4. esetet járási kórházakban (Celldömölk és Sárvár) végzett boncolások alkalmával észleltük. Mindkettő fiú, 1850 g, illetve 2000 g születési súllyú koraszülött volt. Ez utóbbi esetek klinikai adatai saj­nos nem állnak rendelkezésünkre, így csak a boncolási leletre szorítkozhatunk. Az 1850 g születési súlyú koraszülött megszületé­sekor élet­jelenségeket nem mutatott. Újraélesztési kí­sérletek során pulmonalis interstitialis emphysema alakult ki. A gyomorban és belekben levegő nem volt. Mindkét vese és ureter teljes hiányát, atresia anit, rectovesicalis fistulát, pes varust és a bal tibia törését találtuk. A 2000 g születési súlyú koraszülött 1V2 órás kor­ban halt meg. Ez esetben a subtotalis pulmonalis at­­electasia mellett magzatvíz- és meconium-aspiratiót, a pleurán és a pericardiumon — fulladásos halál jele­ként — petechiákat észleltünk. Mindkét vese és ure­ter, valamint a húgyhólyag agenesiája itt is fellelhető volt. A húgycső a kismedencében vakon végződött, kívülről szondázni tudtuk. 5. eset: 30. héten halva született 1680 g súlyú, 43 cm hosszú leány. Nyakán, hasán és lábain 3-szor kö­­rültekeredett köldökzsinór. Az 1. és 2. eset ismerteté­sekor említett jellegzetes arcvonásokon kívül a jobb bokaízület flexióban való rögzítettségét, hypoplasiás, teljesen légmentes tüdőket, nyitott Botallo-vezetéket, kétoldali vese- és ureter-hiányt észleltünk. A húgyhó­lyag, húgycső, méh és függelékei normálisak voltak. A lepény 160 g, szivacsos, erősen töredezett, metszlap­­ja vörhenyes. Szövettan: a tüdőkben teljes atelectasia, éretlen szövet. A lepényben fibrinoid degeneratiót, érszegény bolyhokat, dysplasiás hámot figyeltünk meg. Mind az öt esetünk valószínűleg a Leiber—Olb­­rich-féle syndroma-gyűjteményben (27) I. typusúként megjelölt Potter-syndromána­k felel meg. Megbeszélés Wolfstiigel (51) 1671-ben ismerteti a vese két­oldali hiányát mint a természet furcsaságainak egyikét. 1884-ben 32 (12), 1937-ben pedig már 119 (1) leírt esetről tudtak. Bardram (6), illetőleg Bates (8) a 30-as évek elején felismerik, hogy ilyen mag­zat esetén alig van magzatvíz. Potter (34, 35) hozza először összefüggésbe a kétoldali vesehiányt a jel­legzetes arcvonásokkal (papagájorr, rövid áll, ala­csonyan ülő fülek, félköríves bőrredő a homloktól a belső szemzugon át az arc külső oldaláig), a szá­raz ráncos bőrrel, a kezek és lábak különféle de­formitásával, a kismedencei szervek rendellenessé­geivel (uterus hiánya, atresia ani, hólyaghibák) és a tüdő hypoplasiájával. Stockhausen (46) összeállítása szerint 1969-ig 317 eset vált ismeretessé, azóta is erősen emelke­dett ez a szám (38), jórészt a fejlődési rendelle­nességek több országban fennálló bejelentési köte­lezettsége révén (49, 23). Az oligohydramnion szin­te kötelező tünet, ez a jelenség a maga részéről amnio­nodosumot okoz (26, 22, 10). A Potter-syndroma az élettel összeegyeztethe­tetlen, az esetek 40%-a halva születik (30), az élve világra jövők legnagyobb része az első órákban légzési elégtelenségben meghal (37), ritka esetben megérik az uraemiát és ebben pusztulnak el 2 hé­ten belül (37), a leghosszabb megfigyelt élettartam 39 nap volt (50). Feltűnő és sokak által megfigyelt jelenség a fiúk túlsúlya (1, 33, 28, 13, 3, 46), közel három fiúbeteg esik egy leányesetre. Az állapot az esetek igen nagy részében alacsony születési súly­­lyal jár (3). Bain és Sco­tt (4) adatai szerint a ges­­tatiós kor alapján várt súlytól való elmaradás a 34. héttől kezdve lép fel. Az esetek mintegy 60%-a farfekvéssel születik (4). A betegség gyakorisága (a halvaszülötteket beleszámítva) 1 : 3000 (1, 3, 31) és 1 : 10 000 között fekszik. Potter (37) szerint 1 : 4800, Kalién és Winberg (23) bejelentésen alapuló svédországi adatai szerint 1 : 7500. Magyarországon a renalis agenesia 1972—1973-ban 1 : 9400 gyako­risággal került bejelentésre (49). Saját eseteink alapján 1 : 7200 volt a gyakoriság Vas megyében 9 év folyamán. Megjegyezzük, hogy ezen idő alatt minden csecsemőhalott és halvaszülött sectióra ke­rült. A tünetek együttes fellépését két, meglehető­sen eltérő felfogásban igyekeznek megmagyarázni. Az egyik felfogás az agenesia renum szinte köte­lező tünetének tekinthető (37, 40) oligohydram­­nionra vezeti vissza az összes többi tünetet. Az bi­zonyos, hogy a terhesség késői szakában lényegé­ben a magzati vizelet szolgáltatja a magzatvizet (45). Az emberi magzat légzőmozgásai révén lét­rejövő intrapulmonalis folyadékáramlás elenged­hetetlen a tüdő kifejlődéséhez (14), magzatvíz­hiány tehát okozhat tüdő-hypoplasiát. Potter és Bohlender (39) congenitalis rekeszsérv vagy pleu­ralis folyadék okozta tüdőösszenyomatásban ugyanolyan tüdő-hypoplasiát észlelt, mint vese­­agenesiában. Az arc- és végtag-rendellenességek is visszavezethetők a magzat méhbeli összenyoma­­tására; ezt állatkísérletek is bizonyítják (15). Más okból fennálló magzatvíz-megkereskedés, főként a tartós magzatvízelfolyás renalis agenesia nélkül is jellegzetes Potter-arcot és végtaghibákat okozhat (5, 25, 48), sőt az ilyen újszülöttek is tüdő-hypo­­plasiájukban halnak meg néhány órával születésük után (5). A túl szűk uterás fejlődési rendellenessé­geket okozó hatása egyébként régi orthopaediai feltevés (11). Az oligohydramnion döntő szerepe mellett szólnak a renalis agenesia kivételes esetei is: Mauer és mtsai (30) monoamnialis ikrek egyi­kében csak alacsonyan ülő füleket észleltek, arca, légzése normális volt, uraemiában halt meg a 12

Next