Orvosi Hetilap, 1975. augusztus (116. évfolyam, 31-35. szám)
1975-08-03 / 31. szám - Cholnoky Péter - Horváth László - Horváth Károly - Hargita Mária: Potter-syndroma öt esete
% 1804 volt. Megszületése után a szombathelyi szülészeti osztályon köldök-katheteren keresztül 9 ml 4,2%-os nátriumbicarbonátot, 8 ml 20%-os dextrosét kapott. Egyórás korban érkezett a koraszülöttosztályra, 34 ° C-ra lehűlt állapotban, perifériás keringési elégtelenségre, respiratiós distress syndromára utaló jelekkel. Légzése periodikus, „hüppögő” volt. Brady arrhythmiás szívműködést észleltünk. Az arcvonások és a végtagokon észlelhető deformitások csaknem mindenben megegyeztek az előző esetünkben ismertetettekkel, azzal a kis különbséggel, hogy itt a mandibula feltűnően hypoplasiás volt a maxillához viszonyítva. A fejen és a mellkas bőrén kiterjedt haematomákat láttunk. Feltűnő tónustalansága miatt intracranialis vérzés gyanúja merült fel. Kétórás korban, légzési és keringési elégtelenség tünetei között meghalt. A szülés során kis placentát és feltűnően kevés magzatvizet észleltek, bár a szülést megelőzően magzatvízcsorgás vagy magzatvízelfolyás nem volt. A boncoláskor a már említett arc- és végtagelváltozásokon kívül mindkét vese, ureter, valamint a húgyhólyag és urethra teljes hiányát észleltük. A külső és belső nemi szervek a kornak és nemnek megfelelőek voltak. A külső húgycsőnyílás hiányzott. A hypoplasiás tüdőkben subtotalis atelectasiát láttunk. Az előbbi fejlődési rendellenességekhez bal oldali eventeratio diaphragmatica is társult, amelyben a vastagbél flexura rienalisának megfelelő részlete helyezkedett el. A 3. és 4. esetet járási kórházakban (Celldömölk és Sárvár) végzett boncolások alkalmával észleltük. Mindkettő fiú, 1850 g, illetve 2000 g születési súllyú koraszülött volt. Ez utóbbi esetek klinikai adatai sajnos nem állnak rendelkezésünkre, így csak a boncolási leletre szorítkozhatunk. Az 1850 g születési súlyú koraszülött megszületésekor életjelenségeket nem mutatott. Újraélesztési kísérletek során pulmonalis interstitialis emphysema alakult ki. A gyomorban és belekben levegő nem volt. Mindkét vese és ureter teljes hiányát, atresia anit, rectovesicalis fistulát, pes varust és a bal tibia törését találtuk. A 2000 g születési súlyú koraszülött 1V2 órás korban halt meg. Ez esetben a subtotalis pulmonalis atelectasia mellett magzatvíz- és meconium-aspiratiót, a pleurán és a pericardiumon — fulladásos halál jeleként — petechiákat észleltünk. Mindkét vese és ureter, valamint a húgyhólyag agenesiája itt is fellelhető volt. A húgycső a kismedencében vakon végződött, kívülről szondázni tudtuk. 5. eset: 30. héten halva született 1680 g súlyú, 43 cm hosszú leány. Nyakán, hasán és lábain 3-szor körültekeredett köldökzsinór. Az 1. és 2. eset ismertetésekor említett jellegzetes arcvonásokon kívül a jobb bokaízület flexióban való rögzítettségét, hypoplasiás, teljesen légmentes tüdőket, nyitott Botallo-vezetéket, kétoldali vese- és ureter-hiányt észleltünk. A húgyhólyag, húgycső, méh és függelékei normálisak voltak. A lepény 160 g, szivacsos, erősen töredezett, metszlapja vörhenyes. Szövettan: a tüdőkben teljes atelectasia, éretlen szövet. A lepényben fibrinoid degeneratiót, érszegény bolyhokat, dysplasiás hámot figyeltünk meg. Mind az öt esetünk valószínűleg a Leiber—Olbrich-féle syndroma-gyűjteményben (27) I. typusúként megjelölt Potter-syndromának felel meg. Megbeszélés Wolfstiigel (51) 1671-ben ismerteti a vese kétoldali hiányát mint a természet furcsaságainak egyikét. 1884-ben 32 (12), 1937-ben pedig már 119 (1) leírt esetről tudtak. Bardram (6), illetőleg Bates (8) a 30-as évek elején felismerik, hogy ilyen magzat esetén alig van magzatvíz. Potter (34, 35) hozza először összefüggésbe a kétoldali vesehiányt a jellegzetes arcvonásokkal (papagájorr, rövid áll, alacsonyan ülő fülek, félköríves bőrredő a homloktól a belső szemzugon át az arc külső oldaláig), a száraz ráncos bőrrel, a kezek és lábak különféle deformitásával, a kismedencei szervek rendellenességeivel (uterus hiánya, atresia ani, hólyaghibák) és a tüdő hypoplasiájával. Stockhausen (46) összeállítása szerint 1969-ig 317 eset vált ismeretessé, azóta is erősen emelkedett ez a szám (38), jórészt a fejlődési rendellenességek több országban fennálló bejelentési kötelezettsége révén (49, 23). Az oligohydramnion szinte kötelező tünet, ez a jelenség a maga részéről amnionodosumot okoz (26, 22, 10). A Potter-syndroma az élettel összeegyeztethetetlen, az esetek 40%-a halva születik (30), az élve világra jövők legnagyobb része az első órákban légzési elégtelenségben meghal (37), ritka esetben megérik az uraemiát és ebben pusztulnak el 2 héten belül (37), a leghosszabb megfigyelt élettartam 39 nap volt (50). Feltűnő és sokak által megfigyelt jelenség a fiúk túlsúlya (1, 33, 28, 13, 3, 46), közel három fiúbeteg esik egy leányesetre. Az állapot az esetek igen nagy részében alacsony születési súlylyal jár (3). Bain és Scott (4) adatai szerint a gestatiós kor alapján várt súlytól való elmaradás a 34. héttől kezdve lép fel. Az esetek mintegy 60%-a farfekvéssel születik (4). A betegség gyakorisága (a halvaszülötteket beleszámítva) 1 : 3000 (1, 3, 31) és 1 : 10 000 között fekszik. Potter (37) szerint 1 : 4800, Kalién és Winberg (23) bejelentésen alapuló svédországi adatai szerint 1 : 7500. Magyarországon a renalis agenesia 1972—1973-ban 1 : 9400 gyakorisággal került bejelentésre (49). Saját eseteink alapján 1 : 7200 volt a gyakoriság Vas megyében 9 év folyamán. Megjegyezzük, hogy ezen idő alatt minden csecsemőhalott és halvaszülött sectióra került. A tünetek együttes fellépését két, meglehetősen eltérő felfogásban igyekeznek megmagyarázni. Az egyik felfogás az agenesia renum szinte kötelező tünetének tekinthető (37, 40) oligohydramnionra vezeti vissza az összes többi tünetet. Az bizonyos, hogy a terhesség késői szakában lényegében a magzati vizelet szolgáltatja a magzatvizet (45). Az emberi magzat légzőmozgásai révén létrejövő intrapulmonalis folyadékáramlás elengedhetetlen a tüdő kifejlődéséhez (14), magzatvízhiány tehát okozhat tüdő-hypoplasiát. Potter és Bohlender (39) congenitalis rekeszsérv vagy pleuralis folyadék okozta tüdőösszenyomatásban ugyanolyan tüdő-hypoplasiát észlelt, mint veseagenesiában. Az arc- és végtag-rendellenességek is visszavezethetők a magzat méhbeli összenyomatására; ezt állatkísérletek is bizonyítják (15). Más okból fennálló magzatvíz-megkereskedés, főként a tartós magzatvízelfolyás renalis agenesia nélkül is jellegzetes Potter-arcot és végtaghibákat okozhat (5, 25, 48), sőt az ilyen újszülöttek is tüdő-hypoplasiájukban halnak meg néhány órával születésük után (5). A túl szűk uterás fejlődési rendellenességeket okozó hatása egyébként régi orthopaediai feltevés (11). Az oligohydramnion döntő szerepe mellett szólnak a renalis agenesia kivételes esetei is: Mauer és mtsai (30) monoamnialis ikrek egyikében csak alacsonyan ülő füleket észleltek, arca, légzése normális volt, uraemiában halt meg a 12