Gyermekgyógyászat, 2002 (53. évfolyam, 1-6. szám)
2002 / 1. szám - ESETISMERTETÉSEK - Adamovich Károly - Nád Márta - Szász Mária - Ottóffy Gábor: Opitz G- / BBB-szindróma
Összefoglalás A szerzők egy Opitz G-/BBB-szindrómás fiú újszülöttet mutatnak be. Az észlelt fejlődési rendellenességek kapcsán felhívják a figyelmet a nem azonnal szembetűnő, esetleges életet veszélyeztető anomáliák közötti összefüggés keresésének szükségességére. Kulcsszavak: Középvonali fejlődési rendellenességek: hypospadiasis, hyperteorismus Bevezetés Egyre több fejlődési rendellenesség kerül felismerésre már újszülöttkorban, egyre több kórkép genetikai hátterét ismerjük. Ugyanakkor sokszor egyszerű, mindennapos congenitalis anomáliák előfordulásának nem tulajdonítunk nagyobb jelentőséget, noha az esetleges társulások közötti összefüggések feltárása más megvilágításba helyezi ugyanazokat a klinikai tüneteket. Opitz 1969-ben közölte az általa G- szindrómának nevezett tünetegyüttest, amelynek részei a hypospadiasis, hypertelorismus, laryngo-oesophagealis eltérések és a KIR középvonali zavarai(13105) A BBB-szindróma, az Opitz-Friasszindróma, a hypertelorismus-hypospadiasis szindróma elnevezéssel közölt eseteket ma ugyanazon kórkép variánsainak tartják, amely a MeKusick-féle online katalógusban a 145410 számon található/1. Betegünk bemutatását azért tartjuk tanulságosnak, mert felhívja a figyelmet a gondos betegvizsgálatra, a látott, önmagukban esetleg gyakori, de mégsem „jelentős” fejlődési rendellenességek kapcsolatának keresésére, és az ebből a beteg és családja számára levonható gyakorlati következtetésekre. Betegünk bemutatása Első, zavartalan terhességből, a 40. terhességi héten, per vias naturales 3050 g-mal (percentilis: 10-25%) született fiúgyermek (1. ábra). A szülők nem vérrokonok, a családjukban fejlődési rendellenesség nem fordult elő. Fejkörfogata 32,9 cm (percentilis:3%), mellkörfogata 30,6 cm, testhossza 48 cm (percentilis: 3%). Apgar-pont: 7-8. Infekciós jelek miatt antibiotikus kezelést kapott. Mérsékelt fokú hypoglycaemiája, hypocalcaemiája szupplementációra rendeződött. Dysmorphiás jelek miatt került klinikánkra. Státusát a következő eltérések jellemezték. Fejformája aszimmetrikus, a bal koponyafél Gyermekgyógyászat 2002. 1. Dr. Adamovich Károly Pécs József A. u. 7. 7623 Opitz G-/BBB-szindróma Adamovich Károly dr.,(1) Nád Márta dr.,(2) Szász Mária dr.,(1) Ottóffy Gábor dr.) (1) PTE AOK Gyermekklinika (igazgató: Soltész Gyula egyetemi tanár) (2) Városi Kórház Gyermekosztály, Nagykanizsa (osztályvezető főorvos: Baranyai Enikő dr.)