Orvosi Hetilap, 1998. augusztus (139. évfolyam, 31-35. szám)

1998-08-02 / 31. szám - Bernscherer György - Prinz Géza: Plazmaferézissel sikeresen kezelt akut etilén-glikol mérgezés esete

LXXVII. sorozat Instrukció: minden kérdés esetén öt (vagy négy) válasz közül válassza ki a legmegfelelőbbet! LXXVII/1. A polycystás vesére érvényes állítás, KIVÉVE: A. májfibrosissal társul B. autosomalis dominans úton öröklődik C. az esetek 10%-ában agyi aneurysma is észlelhető D. a tünetek a negyedik évtizedben kezdődnek, ma­jd a veseelégtelenség miatt a hemodialízis vagy a transzplantáció az ötödik évtizedben válik szük­ségessé E. ez a leggyakoribb örökletes vesebetegség felnőt­tekben LXXVII/2. A cystás fibrosisra érvényes, KIVÉ­VE: A­ jellemzők az ismételt pulmonalis infekciók, a ma­labsorptio és az intussusceptio miatti bélelzá­ródás fokozott kockázata B. a veríték emelkedett Na és/vagy klorid koncent­rációja fontos a diagnózisban C. a praenatalis diagnózis könnyen lehetséges min­den fokozott kockázatnak kitett egyénben a 7. kromoszóma hosszú karján lévő genetikai mar­kerek és a cystus fibrosis gén kapcsolata alapján D. a betegségben megnövekedett mortalitás a pul­monalis infekciókkal és a következményes cor pulmonaléval kapcsolatos LXXVII/3. Thalassaemiára jellemző, KIVÉVE: A. a gendeletio gyakoribb béta-thalassaemiában mint alfa-thalassaemiában B. a béta-thalassaemiát pontmutáció okozhatja, amely a globin transcriptio idő előtti befejeződé­séhez vezet C. olyan pontmutáció is előfordulhat, amely a pre­cursor globin mRNS defectiv kivágását („splic­ing”­) okozza D. az egyenlőtlen („unbalanced”) láncszintézis inef­fektiv erythropoesist eredményez LXXVII/4. A köszvényre érvényes állítás, KIVÉVE: A. nátrium-urát kristályok a synovialis folyadék leukocytáiban B. a betegek többségének normális a vizelettel való húgysav­ kiválasztása C. az arthritis prevalenciája korrelál a szérum hú­­gysav szinttel, a nephrolithiasis előfordulása azonban nem D. a nephropathiát nemcsak a társuló nephrolithia­sis okozza a köszvényben E. a vizelet aciditása hajlamosít nephrolithiasisra köszvény esetén LXXVII/5. A súlyos kombinált immundeficienciára (SCID) jellemző: A. ekzemával és thrombocytopeniás purpuréval társul B. autosomalis dominans úton öröklődik C. a havonta gamma-globulin injekcióval kezelt betegek immunstátusa teljesen normalizálódik D. az ilyen betegek 30%-ában adenozin-deamináz hiány észlelhető E. az adenozin deamináz deficiens betegek 30%­­ának SCID-je van LXXVII/6. A Wilson-kórra érvényes állítás, KIVÉVE: A. a penicillamin a betegség elfogadott terápiája B. autosomalis recessiv az öröklődés menete C. bár a májbetegség gyakori, a kezdete ritkán akut D. a leggyakoribb neurológiai tünetek a koordiná­ciós és a mozgászavarok LXXVII/7. Az akut intermittáló porphyriára jellemző, KIVÉVE: A. autosomalis dominans úton öröklődik B. a biokémiai defektus porfobilinogen-deamináz hiányt eredményez C. a hasi fájdalom rendszerint az első tünet D. az enzimdefektus miatt fokozott a betegek por­phobilinogen excretiója LXXVII/8. A xeroderma pigmentosumra érvényes, KIVÉVE: A. az ilyen betegek között gyakoribb a napfény-in­­dukálta bőrmalignomák előfordulása B. a heterozygoták tünetmentesek C. a betegek egy genetikailag elkülöníthető csoport­jában neurológiai rendellenességek fejlődnek ki D. az alap rendellenesség a DNS túlérzékenysége az UV-okozta károsodásra E. a fotofóbia általános már a betegség korai sza­kában LXXVII/9. A homozygota alfa-1 antitripszin-hiányra érvényes, KIVÉVE: A. lényeges abnormalitás a májban a protein ex­­cretio zavara B. a betegek többségében emphysema alakul ki C. neonatalis hepatitisszel járhat D. súlyos betegekben is normális lehet a szé­­rumprotein-szint LXXVII/10. Haemochromatosisra érvényes: A. a heterozygoták frekvenciája 8-13% közötti B. a hypogonadismust a gonadotropin secretio károsodása okozza haemochromatosisban C. a diabetes mellitus gyakori kísérő betegség D. különösen magas a hepatocellularis rák koc­kázata a haemochromatosis okozta cirrhosisban E. mind igaz A megfejtések beküldési határideje 1998. augusztus 15. (A megfejtések levelezőlapon küldhetők be a Hetilap szerkesztőségébe: Budapest, Pf.: 94.1327) A helyes választ beküldők között egy jutalomkönyvet sorsolunk ki. A helyes megoldást (némi indoklással) a következő havi feladvánnyal együtt, a könyvet nyert kolléga nevét következő havi második számunkban közöljük.

Next