Természet Világa, 2007 (138. évfolyam, 1-12. szám)

2007-05-01 / 5. szám

mi a bázispárok sorrendje egyetlen gén­ben, sok fajban. Például abban a génben, amely a riboszómális RNS-ek egyikének, az ún. 18S rRNS-nek a képződését kódol­ja. Nos, az összehasonlítás világosan mu­tatja, hogy a ma élő élőlények közös ere­detűek, és három fejlődési vonulatot kö­vettek: egyiket az ősbaktériumok, egy má­sikat a valódi baktériumok, a harmadikat pedig az eukarioták (4. ábra). Meglepő, hogy az ember és az afrikai karmosbéka (­Xenopus laevis) 18S rRNS génje mennyi­re hasonló. Az is bizonyos, hogy a kloro­­plasztok és a mitokondriumok a valódi baktériumok leszármazottai, és egy rég volt endoszimbiózis* nyomán képződtek: a kloroplasztok a cianobaktériumokból, a mitokondriumok a bíbor fotoszintetizáló baktériumokból (5. ábra). Genetikai Éva és Genetikai Ádám Miközben egy élőlénynek ivarsejtjei kép­ződnek (mindegyikben egy kromoszóma­készlettel; 2. és 3. ábra), az anyai és az apai eredetű kromoszómák, sőt gyakran azok részei is újfajta kombinációkba ren­deződnek. Azért, hogy nagy legyen az utó­dok genetikai változatossága, hogy néhá­­nyuknak jó esélye legyen az életben mara­dásra, a szaporodásra. A leszármazás­vizsgálatokra az olyan DNS-féleségek a legalkalmasabbak, amelyek vagy csak anyai, vagy csak apai eredetűek. Az elvá­rásnak két DNS-féleség felel meg: a mitokondriumok DNS-e* (mt-DNS), va­lamint az Y kromoszóma DNS-e. Mivel az élőlények valamennyi mito­­kondriuma anyai eredetű, a mtDNS (/. áb­ra) kiválóan alkalmas származásviszo­nyok kiderítésére, rokonsági kapcsolatok vizsgálatára. (Említést érdemel, hogy az ember mtDNS-e kör alakú, 16 569 bázis­párból áll, és mindössze 37 gént tartalmaz. Az ember egy-egy mitokondriumában 1-10 mtDNS van.) A mtDNS-nek része egy olyan 1200 bá­zispárból álló sza­kasz, amely mint­hogy nem része egyetlen génnek sem, a benne bekö­vetkező mutációk­ nem befolyásolják sem a mitokondri­umok, sem a sejtek funkcióját, a benne bekövetkező mutá­ciók generációról generációra örök­lődhetnek. A mtDNS vizsgálatának elve már ismerős: minél hasonlóbbak a ta­nulmányozott szek­venciák, annál közelebbi rokonságban vannak azok az élőlények, amelyekből a mtDNS származik. Ismerve, hogy milyen gyorsan jár a molekuláris (genetikai) óra*, meghatározható, hogy mikor következtek be azok a mutációk, amelyek a mtDNS-ek különbözőségéhez vezettek. Lévén a mtDNS anyai eredetű, a vizsgálatán ala­puló első megállapítások (amelyeket Allan C. Wilson és munkatársai fogalmaztak meg 1987-ben) a sajtóban „Éva-hipotézis­­ként*” váltak ismerté. Ma, miután sok ezer, különféle emberfajta mtDNS-ét vizs­gálták meg, a „hipotézis” szó már csak idézőjelben említhető. A mtDNS vizsgála­ta alapján arra következtettek a kutatók, hogy „Genetikai Éva”, akitől a ma élő va­n. ábra. Törzsfa, amely a 18S riboszómátis RNS gént alkotó bázispárok sorrendjének hasonlósága alapján ábrázolja a fontosabb élőlénycsoportok származásviszonyát s amennyi ember mtDNS-e ered, valamikor 140 000 és 290 000 évvel ezelőtt élt Afri­kában (6. ábra). Valahol ott, ahol ma Eti­ópia, Kenya és Tanzánia van. Senki sem gondolja azonban, hogy csak egyetlen „Genetikai Éva” létezett. Biztos, hogy többen voltak. Azonban az ő vonaluk idő­közben kihalt. A különféle emberfajták mtDNS-ének vizsgálata azt is megmutat­ta, hogy az ember Kelet-Afrikából kiin­dulva nagyjából 100 000 évvel ezelőtt hó­dította meg a Földet (6. ábra). Minthogy a hímek apjuktól kapják az Y kromoszómát, és fiaiknak adják tovább, az Y kromoszóma DNS-ét is használják (1995-től) származásviszonyok tanulmá­nyozására. Az sem meglepő, hogy az Y kromoszóma DNS-e alapján gyűjtött is­mereteket az „Ádám-hipotézis*” kifeje­zéssel illetik. Nos, az Y (valamint a töb­bi) kromoszóma DNS-ében négy olyan bélyeg van, amelyek vizsgálatával a szár­mazásviszonyokra következtethetünk. (1) Egy, esetleg néhány olyan bázispár cseréjén alapuló, ún. semleges mutáció*, amely nem befolyásolja kódolt fehérje funkcióját. (2) Rövid DNS-szakaszok ki­esése, illetve beékelődése a DNS-be. Olyanoké, amelyek nem változtatják meg a sejtek, az élőlények életképességét. (3) Az ún. polimorf mikroszatellit-szekven­­ciák*, amelyek gyakran csak 2-5 bázis­párból állnak, és tandem elrendeződés­ben nagyon sokszor ismétlődnek. A po­limorfizmus* azt jelenti, hogy az ismét­lődések száma eltérő a különféle Y kro­moszómákban. (4) Az ún. polimorf min­­iszatellit-szekvenciák*, amelyek 10-60 bázispárból állnak, és csak néhány tucat­nyi kópia van belőlük tandem elrendező­désben. A polimorf jelleg itt is azt jelenti, hogy a kópiák száma eltérő lehet a külön­féle leszármazást mutató Y kromoszó­mákban. Az itt említett négy bélyeget vizsgálva megállapítható, hogy mely Y kromoszóma melyik leszármazottja, és azt is­­ a molekuláris óra ismeretében hogy mikor különültek el a különféle Y kromo­szómavonalak. 4. ábra: Származásviszonyok annak tükrében, hogy mennyire hason­lít a bázispárok sorrendje különféle fajok 1 8S riboszómáiis RNS gén­jében. K és M a kloroplaszt és a mitokondrium 18S riboszómáiis RNS génjét jelöli kukoricában. A skála 0,1 bázispár cserének felel meg 6. ábra. Az ember eredete és elterjedése a Föl­dön a különféle emberfajták mitokondriális DNS-ének összehasonlítása alapján. A geneti­kai következtetések összhangban vannak a fossziliákkal és archeológiai leletekkel Természettudományi Közlöny 138. évf. 5. füzet 199 GENETIKA

Next