Természet Világa, 2007 (138. évfolyam, 1-12. szám)
2007-05-01 / 5. szám
mi a bázispárok sorrendje egyetlen génben, sok fajban. Például abban a génben, amely a riboszómális RNS-ek egyikének, az ún. 18S rRNS-nek a képződését kódolja. Nos, az összehasonlítás világosan mutatja, hogy a ma élő élőlények közös eredetűek, és három fejlődési vonulatot követtek: egyiket az ősbaktériumok, egy másikat a valódi baktériumok, a harmadikat pedig az eukarioták (4. ábra). Meglepő, hogy az ember és az afrikai karmosbéka (Xenopus laevis) 18S rRNS génje mennyire hasonló. Az is bizonyos, hogy a kloroplasztok és a mitokondriumok a valódi baktériumok leszármazottai, és egy rég volt endoszimbiózis* nyomán képződtek: a kloroplasztok a cianobaktériumokból, a mitokondriumok a bíbor fotoszintetizáló baktériumokból (5. ábra). Genetikai Éva és Genetikai Ádám Miközben egy élőlénynek ivarsejtjei képződnek (mindegyikben egy kromoszómakészlettel; 2. és 3. ábra), az anyai és az apai eredetű kromoszómák, sőt gyakran azok részei is újfajta kombinációkba rendeződnek. Azért, hogy nagy legyen az utódok genetikai változatossága, hogy néhányuknak jó esélye legyen az életben maradásra, a szaporodásra. A leszármazásvizsgálatokra az olyan DNS-féleségek a legalkalmasabbak, amelyek vagy csak anyai, vagy csak apai eredetűek. Az elvárásnak két DNS-féleség felel meg: a mitokondriumok DNS-e* (mt-DNS), valamint az Y kromoszóma DNS-e. Mivel az élőlények valamennyi mitokondriuma anyai eredetű, a mtDNS (/. ábra) kiválóan alkalmas származásviszonyok kiderítésére, rokonsági kapcsolatok vizsgálatára. (Említést érdemel, hogy az ember mtDNS-e kör alakú, 16 569 bázispárból áll, és mindössze 37 gént tartalmaz. Az ember egy-egy mitokondriumában 1-10 mtDNS van.) A mtDNS-nek része egy olyan 1200 bázispárból álló szakasz, amely minthogy nem része egyetlen génnek sem, a benne bekövetkező mutációk nem befolyásolják sem a mitokondriumok, sem a sejtek funkcióját, a benne bekövetkező mutációk generációról generációra öröklődhetnek. A mtDNS vizsgálatának elve már ismerős: minél hasonlóbbak a tanulmányozott szekvenciák, annál közelebbi rokonságban vannak azok az élőlények, amelyekből a mtDNS származik. Ismerve, hogy milyen gyorsan jár a molekuláris (genetikai) óra*, meghatározható, hogy mikor következtek be azok a mutációk, amelyek a mtDNS-ek különbözőségéhez vezettek. Lévén a mtDNS anyai eredetű, a vizsgálatán alapuló első megállapítások (amelyeket Allan C. Wilson és munkatársai fogalmaztak meg 1987-ben) a sajtóban „Éva-hipotézisként*” váltak ismerté. Ma, miután sok ezer, különféle emberfajta mtDNS-ét vizsgálták meg, a „hipotézis” szó már csak idézőjelben említhető. A mtDNS vizsgálata alapján arra következtettek a kutatók, hogy „Genetikai Éva”, akitől a ma élő van. ábra. Törzsfa, amely a 18S riboszómátis RNS gént alkotó bázispárok sorrendjének hasonlósága alapján ábrázolja a fontosabb élőlénycsoportok származásviszonyát s amennyi ember mtDNS-e ered, valamikor 140 000 és 290 000 évvel ezelőtt élt Afrikában (6. ábra). Valahol ott, ahol ma Etiópia, Kenya és Tanzánia van. Senki sem gondolja azonban, hogy csak egyetlen „Genetikai Éva” létezett. Biztos, hogy többen voltak. Azonban az ő vonaluk időközben kihalt. A különféle emberfajták mtDNS-ének vizsgálata azt is megmutatta, hogy az ember Kelet-Afrikából kiindulva nagyjából 100 000 évvel ezelőtt hódította meg a Földet (6. ábra). Minthogy a hímek apjuktól kapják az Y kromoszómát, és fiaiknak adják tovább, az Y kromoszóma DNS-ét is használják (1995-től) származásviszonyok tanulmányozására. Az sem meglepő, hogy az Y kromoszóma DNS-e alapján gyűjtött ismereteket az „Ádám-hipotézis*” kifejezéssel illetik. Nos, az Y (valamint a többi) kromoszóma DNS-ében négy olyan bélyeg van, amelyek vizsgálatával a származásviszonyokra következtethetünk. (1) Egy, esetleg néhány olyan bázispár cseréjén alapuló, ún. semleges mutáció*, amely nem befolyásolja kódolt fehérje funkcióját. (2) Rövid DNS-szakaszok kiesése, illetve beékelődése a DNS-be. Olyanoké, amelyek nem változtatják meg a sejtek, az élőlények életképességét. (3) Az ún. polimorf mikroszatellit-szekvenciák*, amelyek gyakran csak 2-5 bázispárból állnak, és tandem elrendeződésben nagyon sokszor ismétlődnek. A polimorfizmus* azt jelenti, hogy az ismétlődések száma eltérő a különféle Y kromoszómákban. (4) Az ún. polimorf miniszatellit-szekvenciák*, amelyek 10-60 bázispárból állnak, és csak néhány tucatnyi kópia van belőlük tandem elrendeződésben. A polimorf jelleg itt is azt jelenti, hogy a kópiák száma eltérő lehet a különféle leszármazást mutató Y kromoszómákban. Az itt említett négy bélyeget vizsgálva megállapítható, hogy mely Y kromoszóma melyik leszármazottja, és azt is a molekuláris óra ismeretében hogy mikor különültek el a különféle Y kromoszómavonalak. 4. ábra: Származásviszonyok annak tükrében, hogy mennyire hasonlít a bázispárok sorrendje különféle fajok 1 8S riboszómáiis RNS génjében. K és M a kloroplaszt és a mitokondrium 18S riboszómáiis RNS génjét jelöli kukoricában. A skála 0,1 bázispár cserének felel meg 6. ábra. Az ember eredete és elterjedése a Földön a különféle emberfajták mitokondriális DNS-ének összehasonlítása alapján. A genetikai következtetések összhangban vannak a fossziliákkal és archeológiai leletekkel Természettudományi Közlöny 138. évf. 5. füzet 199 GENETIKA