ALKALMAZOTT MATEMATIKAI LAPOK 4. KÖTET (A MTA Matematikai és Fizikai Tudományok Osztályának Közleményei, 1978)
1978 / 1-2. sz. - Tusnády Gábor, Telegdi László és Czeizel Endre: Gyakori veleszületett rendellenességek öröklődésmenetének vizsgálata
2 TUSNÁDY G., TELEGDI L. ÉS CZEIZEL E. Alapfogalmak A fogamzást követően a születésig (esetleg ezt követően bizonyos időn belül) strukturális, funkcionális és/vagy biokémiai fejlődési abnormitások alakulhatnak ki az embrióban (esetleg az újszülöttben). Az így létrejött fejlődési zavar következményét veleszületett rendellenességnek nevezzük. A fejlődési zavarok megnyilvánulásai közül a morfológiai-strukturális jellegűeket ismerjük legrégebben és éppen ezért a legalaposabban. Az ún. dysmorphogenesis (SMITH, [5]) következménye a veleszületett fejlődési rendellenesség (congenital malformation, a továbbiakban CM). A CM-eket súlyosságuk, gyakoriságuk, időbeni kialakulásuk, kóreredetük stb. alapján értékelhetjük. (a) Súlyosságuk szerint major és minor CM-eket különíthetünk el. A major CM-ek az egyén egészsége, sőt, sokszor az élete védelmében orvosi beavatkozást igényelnek, esetleg halálosak. A minor CM-ek nincsenek befolyással az egyén életére és egészségére. Elkülönítésük a normál variációktól időnként nehézségbe ütközik. (b) Gyakoriságuk alapján a CM-ek három csoportjáról beszélhetünk. A gyakori (common) CM-ek születéskori gyakorisága meghaladja az 100-et. A ritka CM-ek előfordulása nem éri el az 1/100 000 születésre eső gyakoriságot. A kettő között foglalnak helyet a közepes gyakoriságú CM-ek. (c) Megjelenésük alapján elsősorban izolált és multiplex CM-eket különböztethetünk meg. Multiplex rendellenesség esetén az újszülöttben kettő vagy több független CM észlelhető. Munkánk során a következő kilenc major CM-et vizsgáltuk: anencephalia spina bifida, ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül, veleszületett hypertrophiaspylorus stenosis, kamrai septum defectus, veleszületett csípőficam, veleszületett strukturális dongaláb, veleszületett inguinalis sérv, hypospadiasis, rejtett heréjűség. Valamennyi közülük gyakori izolált CM (ezentúl CICM). A veleszületett rendellenességek vizsgálatának társadalmi jelentősége A társadalmi haladással és az orvosi ellátás színvonalának javulásával párhuzamosan a legfőbb halálokok sorrendjében jelentős átrendeződés figyelhető meg. Ezen belül az egyik legjellemzőbb tendencia a CM-ek okozta halálozás előretörése. Magyarországon a hetvenes években a CM-ek már a tíz legfőbb halálok között találhatók. Még szembetűnőbb a halálokok átrendeződése a csecsemőhalálozáson belül. Magyarországon 1931 óta a CM-ek részesedése mintegy megtízszereződött. A CM-ek abszolút gyakorisága ugyan nem mutat emelkedő tendenciát, a csökkenő korspecifikus halálozási arányszámokon belüli relatív gyakoriság-növekedésük azonban közegészségügyi és társadalmi jelentőségük fokozódását bizonyítja, fokozott aktivitásra sarkallva a betegellátásban és főleg a megelőzésben. A mortalitási adatokhoz hasonló tendenciák figyelhetők meg a morbiditási statisztikákban is, így pl. a gyermekosztályok beteganyagában egyre nagyobb hányadot képviselnek a CM-ek (WARKANY, [7]; MCCROY, [3]; ROBERTS et al., [4]; DAY és HOLMES, [1]). Hazánkban a vizsgált kilenc CICM a nyilvántartott össz-CM születéskori gyakoriság 57,5%-át képezi. Valódi gyakoriságukat figyelembe véve részesedésük még magasabb is lehet, szemléletesen érzékeltetve a CICM-ek közegészségügyi jelentőségét. Alkalmazott Matematikai Lapok 4 (1978)