Gyermekgyógyászat, 2001 (52. évfolyam, 1-6. szám)
2001 / 1. szám
Tartalomjegyzék ELŐSZÓ Pillantások Európára (Békefi Dezső dr)............................. 3 A SZERKESZTŐSÉG FELKÉRÉSÉRE ÍRT TANULMÁNY A gyermekgyógyászati alapellátás helyzete Európában (Kálmán Mihály dr. és mtsai)........... 4 ÖSSZEFOGLALÓ KINIKAI TANULMÁNYOK Molekuláris genetikai vizsgálatok szerepe a neurogén kórképek diagnosztikájában (Herczegfalvi Ágnes dr.).................... 15 Myotoniák és egyéb ioncsatorna-betegségek (Kiss Gábor dr)................................. 24 Glikogéntárolási betegségek (Garzuly Ferenc dr.).......................... 28 EREDETI KÖZLEMÉNYEK A magzati diagnosztika korszerű lehetőségei (Bán Zoltán dr és mtsa)................... 34 Huntington-kóros betegek molekuláris genetikai vizsgálata hazánkban (Jakab Katalin dr. és mtsai)............. 43 Fragilis X-szindróma: klinikum és szűrővizsgálatok (Morava Éva dr.).............................. 48 Dystrophia myotonica: irodalmi áttekintés, 1999. (Gárdián Gabriella dr. és mtsa)........ 51 MÓDSZERTANI AJÁNLÁSOK Zsírsav-analitikai módszerek a peroxiszomális betegségek diagnosztikájában (Decsi Tamás dr és mtsai)................ 54 Stabil izotópok alkalmazása a gyermekgyógyászatban (Minda Hajnalka dr. és mtsai)......... 60 TERÁPIÁS TANULMÁNYOK A leukotrien antagonisták alkalmazása a gyermekkori asthmában (Cserháti Endre dr.).......................... 67 Borsod-Abaúj-Zemplén megyében élő kisdedek sphincter-kontrolljának érését befolyásoló tényezők (Szakos Erzsébet dr. és mtsai)............ 76 Prevenció a gyermek-alapellátásban integrált prevenciós rendszer szükségessége (Ilyés István dr)............................... 83 LEVELEZÉSI ROVAT ! | Contents EDITORIAL Primary child care in Europe (Kálmán, Mihály, Budapest) ............ 4 STATE OF THE ART REVIEWS Molecular genetic investigations for diagnosing of neurogenic diseases (Herczegfalvi, Ágnes, Budapest)....... 15 Myotonia and other ionchannel diseases (Kiss, Gábor, Budapest) .................... 24 Glycogen storage diseases (Garzuly, Ferenc, Szombathely)......... 28 ORIGINAL PAPERS Possibilities on prenatal molecular diagnostics (Bán, Zoltán, et al, Budapest).......... 34 Molecular genetic tests for detection of patients with Huntington chorea (Jakab, Katalin, et al, Szeged).......... 43 Fragile X syndrome: clinical manifestation and screening test (Morava, Éva, Pécs).......................... 48 Myotonic dystrophy: A literature review (Gárdián, Gabriella et al, Szeged) 51 METHODOLOGICAL LETTERS Fatty acid analysis in the diagnostics of peroxisomal disorders (Decsi, Tamás, et al, Pécs)................. 54 Use of stable isotopes in paediatric practice (Minda, Hajnalka et al, Pécs).......... 60 THERAPEUTICA!. PAPERS The use of leukotrien antagonists in paediatric asthma (Cserháti, Endre, Budapest)............. 67 Factors influencing the maturation of the sphincter-control of infants (Szakos, Erzsébet et al, Miskolc)........ 76 Prevention in primary child care - necessity of integrated prevention (Ilyés, István, Debrecen)................... 83 CORRESPONDANCE