Orvosi Hetilap, 1940. június (84. évfolyam, 22-26. szám)
1940-06-01 / 22. szám - EREDETI KÖZLEMÉNYEK - Benedek László: Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio
84. évfolyam. 22. szám. Budapest, 1940. június 1. ORVOSI HETILAP Alapította: MARKUSOVSZKY LAJOS 1857-ben. Folytattál: ANTAL GÉZA, HŐGYES ENDRE, LENHOSSÉK MIHÁLY, SZÉKELY ÁGOSTON. Szerkesztőbizottság : HERZOG FERENC, MISKOLCZY DEZSŐ, GORKA SÁNDOR, HÜTTL TIVADAR, VÁMOSSY ZOLTÁN, VIDAKOVITS KAMILLÓ, REUTER KAMILLÓ, JENEY ENDRE, FELELŐS SZERKESZTŐ : VÁMOSSY ZOLTÁN. SEGÉDSZERKESZTŐ : FRITZ ERNŐ. TARTALOM: Benedek László: Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio. (281—282. oldal.) Berkesy László: Paprikanedv és epehólyagreflex. (283— 284. oldal.) Szabó József: Kézigránát-robbanás által okozott tömegszerencsétlenség. (284—286. oldal.) Melléklet: Az Orvosi Gyakorlat kérdései. (45—48. oldal.) Irodalmi szemle. (286—287. oldal.) Könyvismertetés. (287. oldal.) Egyesületek ülésjegyzőkönyvei: (287— 288. oldal.) Lapszemle: (288. oldal.) Vegyes hírek: (288—290. oldal és a borítólapob—IV. oldalán.) EREDETI KÖZLEMÉNYEK A Pázmány Péter Tudományegyetem elme- és idegkórtani klinikájának közleménye. (Igazgató: Benedek László ny. r. tanár.) Sajátszerű heredodegenerativ idioplasticus combinatio. Írta: Benedek László dr. • Az alábbiakban 2 testvérről számolunk be, akiken többféle öröklési irányítottság mutatható ki; a két testvér fivére ugyanazon combinált örökletes betegségben szenved; a családkutatás biztosan kimutathatta, hogy az eddigi ismeretek szerint már az apai nagyapa typológiailag azonos heredodegeneratióban szenvedett. A betegségek együttes előfordulása nem hoz létre a versengő tényezők egymásrahatása folytán valamely interferentia-terméket az idioplasma-szerkezetben, hanem mindegyik kóros részconstitutio egymás mellett fejlődik; a törvényszerű szoros kapcsolat azonban felvetni engedi, hogy a genek egymással phaenotypusos megjelenésükben protective, mint ú. n. „genotypusos együttes” hatnak össze, sőt esetleg heterostatikusan, mint nem allelomorph genek egymással függő viszonyban vannak. Az aránylag kevésszámú manifest tulajdonsághordozó az örökléspathologiai tényálladékok elemzésében óvatosságra int bennünket. J. J. 28 éves, nőtlen, földműves. Felvétetett 1940. I. 29-én. Kórelőzmény: Apai nagyapa hemeralop, nagyot nem hallott. Állítólag főtt marhamáj evésére és annak főzetével történt szemborogatásra a hemeralopia 2 hónap alatt elmúlt. Kb. 12 éves korában vették észre először, hogy szürkületkor semmit sem lát és fokozatosan romlik a hallása is. Két testvérének ugyanilyen betegsége van. Szülők nem állanak vérrokonságban. Jelen állapot: Jól fejlett és táplált. Halvány bőr. Téglavörös hajzat. Szemrések hossztengelye egymással tompaszöget képez. Rekesz kissé renyhén mozog, más szervi eltérés nincs. Agyidegek: szaglás ép. Látás: 5/50, illetve 5/50. Szemfenéki kép: degeneratio pigmentosa retinae mindkét szemfenéken, nem egészen typikus csontsejtalakú pigmentrögök. Látótér mindkét szemen kb 12 foknyira körkörösen beszűkült. Vörös színlátás csak a centrális látás központjában, (1. ábra.) Szemmozgások, szemtengelyek kissé befelé convergálnak . Szemmozgások szabadok, nystagmus nincs. Pupillák kerekek, egyenlőek, szűkek. Fényre renyhén, összetérítésre jól reagálnak. Optokinetikus nystagmus balraforgatásra durvább és lassúbb. A VIII. agyideg vizsgálata: hangos beszédet közvetlen fül mellett hall. Rinné: positiv. C4 hallásában minus 25 mp. Ép vestibularis functiók. Agyidegek részéről más eltérés nincs. Mozgatókor: testtartás, fejtartás, járás, coordinatio, cerebellaris motorium normalis. Felső- és alsó-végtag in-, periost-reflexei, has-, cremaster-, talpreflex m. o. egyenlően kiválthatók, kóros reflex nincs. Érzőkör: protopathiás és epikritikus sensibilitás intact. Binet—Simon vizsgálat hozzávetőlegesen (szlovák anyanyelv) 10 év körül van. Liquor: sejtszám 3/3, összfehérje 26 mg°/o, coll. görbék normálisak. Takara—Arar. +. Enkephalographia: mérsékelt hydrokephalus internus. Var. vérben és liquorban negativ. Vegetatív rendszer vizsgálata concret és biztosan értékelhető eltérést nem mutat. Tüdő, szív átvilágítás negativ. Vércukor 90 mg°/o. Cukorterhelés adrenalinnal és enélkül, 100 g dextroseval nagyjában normális görbét ad. Vér-cholesterin: 160 mg°/o, calcium, 10.6 mg°/o, Bi-, C-vitamintartalom 5 y°/o, illetve 1.0 mg/o (normális értékek). Liquorban Bi-vitamin nincs, C-vitamintartalom 0.9 mg°/o (normális). Vizelet fajsúlya 1023, fehérje, geny, cukor, urobilinogén, A-vitamin nincs. Bi-vitamin 16 Y°/o, napi mennyiség 2247; C-vitamin 1.2 mg°/o, napi 16.8 mg°/o (normális értékek). J. M., 16 éves, nőtlen, földműves. Felvétel: 1940. I. 29. Kórelőzmény: Betegsége — előbbi testvéréhez hasonlóan — 14 éves korában kezdődött. Jelen állapot: Téglavörös hajzat. Szemrések tengelye egymással szöget képez. Szaglás: ép. Visus: egyik szemen 4 méter ujjolvasás, minus 0.75 D. sph. 5/12, másik szemen 5/25, minus 1 D-nyi cylinderrel a függőlegesben 5/12. Szemfenéken elszórtan láthatók pigmentszemcsék, de bátyja képe alapján nyilván ugyanoda fog fejlődni: degeneratio pigmentosa retinae o. n. Látótér: kb. 20—300 közötti concetrikus látótérszűkület, vörös színlátás csak a centrális látás pontjában (2. ábra). Szemmozgások minden irányban szabadok, nystagmus nincs. Optokinetikus nyistagmus egyforma. Pupillák rendben. VIII. agyideg: hangos beszédet füle mellett hall, Rinné positiv. Cí hallása 25 mp-cel rövidült. Vestibularis működés ép. Agyidegek részéről más eltérés nincs. Mozgatókor: testtartás, fejtartás, járás, tonus, coordinatio, cerebellaris motorium normalis. Felső- és alsó végtagon in-, periost reflexek normálisak. Kóros reflex, clonus nincs. Érzőkör: protopathiás, epikritikus érzések normálisak. Binet—Simonvizsgálat kb. 10 év körüli intelligentiakort ad. (szlovák anyanyelvű.) Liquor: sejtszám 3/3, összfehérjetartalom 22 mg°/o, fehérje-reactiók negatívok, kolloid görbék normálisak, Wa.r. vérben és liquorban negatív. Liquorban C-vitamin normális mennyiségű. Vegetatív kivizsgálások (atropin, pilocarpin kísérlet) értékelhető eredményt nem adnak. Liquorban A- vitamin, Bi-vitamin nincs, C-vitamintartalom normális (1.4 mg°/o). Enkephalographia: AP-felvételen a bal oldalkamra conturja kisfokkal tágabb, ugyanez a PA-felvételen is megfigyelhető, értékelhető eltérés azonban nincs. Vizeletben Bivitamin 32 y°/o, napi mennyiség 3527, C-vitamintartalom 0.8 mg°/o (rendes), A-vitamin nincs. Vizelet fajsúlya 1026, benne fehérje, cukor, geny, urobilinogén negatív. Vérben Cholesterin 204 mg°/o, calcium 11.0 mg°/o, Bi-vitamintartalom 6 7°/o, C-vitamintartalom 1.2 mgVo. Vércukor 87 mg°/o, cukorterhelési görbe (100 g dextrose) adrenalinnal és anélkül rendes. A betegség jelentkezésében a tesvéreken homochroma ismerhető fel. Vérrokonságot nem sikerült kimutatni. Érdekkel bír a családi kórelőzményből ki