Orvosi Hetilap, 1902. szeptember (46. évfolyam, 36-39. szám)
1902-09-07 / 36. szám
577 ORVOSI HETILAP kéges hivatkoznunk arra, hogy a gyermek két szülőnek tulajdonságaiból örököl, amidőn a hasonló tulajdonságok bizonyos határig fokozódnak, az elütők egymást kiegyenlítik. Sajátságos beigazolást nyert ezen felfogás azon már régóta ismert észleleti tényben, amelyet alább még példákkal újból bizonyítani fogok s a melynek fontosságát 1896 óta több ízben hangsúlyoztam, hogy főleg egyes öröklődő koralakokban a látszólag ép szülők egymással közeli rokonságban voltak. Ezen feltűnő körülménynek más értelme nem lehet, mint azon jogos feltevés, hogy a közeli rokonokban épen hasonló tulajdonságok találkoznak, amelyeknek ilyen módon egyesülése élesebben domborítja ki az illető abnormitást. Az abnormitás természetesen lehet az illetőre hasznos vagy káros. Ezen felfogás szerint tehát a közel rokonok egybekelése ép úgy eredményezhet kiváló jó tulajdonságokat, mint roszszakat s valóban ez meg is felel az észlelésnek: egyes családokban sokszoros rokoni házasságok daczára nem mutatkozott rossz eredmény, másokban pedig igen. Az állatok tenyésztése körül, a midőn a tenyésztő a legjobb tulajdonságokkal bíró tenyészállatokat használja, a legközelebbi rokonság gyakran épen igen kitűnő eredményt adott. Úgy kell felfognunk a dolgot, hogy minden szervezetben szunnyadó (latens) és működő (dynamikai) sajátságok vannak, az előbbennek nemzedékről nemzedékre lappangó alakban vitethetnek át, amíg a másik nemnek hozzájárulásával ezen sajátság megerősödve dinamikaivá lesz, vagy ellenkezőleg meggyengülve eltűnik a nemzedékből. Ha az illetőre hasznos dolgokról van szó, úgy biológiai öröklésről szokás beszélni, ha ellenben káros sajátságok forognak fenn, úgy öröklési bajokról beszélünk, voltaképen pedig igazi különbség a kettő között nincsen, s többnyire együtt fordulnak elő jó és rossz sajátságok ugyanazon egyénben. Ha ezen az alapon a hereditást mint kóroktani tényezőt tekintjük, úgy nyilvánvaló, hogy azon nagyszámú és finom szerkezetű szövetelem, amelyből a szervezet össze van állítva, többékevésbbé mind alá lehet vetve bizonyos hibás fejlődésnek, ami nyilvánulhat egyszerűen a plasiában, a kifejlődés visszamaradásában, vagy gyenge életképességben s ennek megfelelőleg az élet folyamán degenerálásban. Ezen kóroktani tényező tehát nem olyan egységes, bizonyos törvényszerűen körülírt bántalmakat hoz létre, mint a kívülről bejutott kórokok egyes alakjai, hanem egymagában aequiparálja csaknem az egész külső aetiológiát, amennyiben végtelen sorozatú kórformákat támaszthat. Eddigelé azonban ezen, a tényeknek teljesen megfelelő felfogás még nem nyerte meg a búvárokat, mert pathológiai gondolkozásunk megszokta a fajlagos külső kórokoknak megfelelő, élesen elválasztható kórformákat és egyelőre még mindig szívesen kreálnak újabb és újabb kóralakokat az észlelők, mintsem hogy ezen törekvés hiú voltát belátnák. Pedig ha pl. felhozzuk a gümőkórt, úgy eléggé tanulságos azon körülmény, hogy ma a lupust, a bőrtuberkulózist, a tüdővészt, a csontszúr egy és ugyanazon betegségnek tekintjük, mert kórokuk azonos, miért ne vennék egységesnek pl. a paralysis spastica hereditariát a Friedreich-féle kóralakkal ? Erre sokan azt fogják felelni, mert tünetileg a két kóralak nagyon különböző! De hát nem különbözik-e egymástól a lupus és a tüdővész ? Sőt ezen két köralak még távolabb áll egymástól, mint az előbb említett kettő, mert a gümőkór bacillusa egyik esetben a bőrt, a másikban a tüdőt támadta meg, s e szerint különbözően reagáló szövetekben eltérő eredményt hoz létre s klinikailag mindig lehetséges a két bántalmat egymástól élesen különválasztani, ami pedig nem áll az öröklődő kóralakokra nézve. Nézzük csak pl. a még pár év előtt oly szabatosan különvált dystrophia-csoportot: ma már alig lehet ezen bántalomnak összes válfajait egybegyűjteni, a Duchenne-Friedreich betegségnek van Leyden-Möbius-, Landourg-Dejerine-, Erb-, Eichhorst-, Zimmerlin-, Brossard-, Pelizaeus-, Charcot-Marie-, Werding-Hoffmann-, Oppenheim-, K. Mendel-, Tooth-, P. Marie-, Dejerine-, Dejerine-Lottas-, Friedreich-Schultze-Bruns-, Damaschino-, Schlesinger- és ki tudja még hányféle „typusa“. Ugyanígy állunk a többi öröklődő típussal is. A típusok sokfélesége s mondhatni ! Jendrassik Ernő: A paralysis spasticáról és az öröklött idegbajokról általában. Orvosi Hetilap. 1895. — Az átöröklődő idegbajokról. Orvosi Hetilap. 1898. — Az átöröklődő idegbajok. A Belgyógyászat Kézikönyvének VI. kötetében, határ nélkül való átmenete egymásba, minek folytán minduntalan „sajátságos,“ „szokatlan,“ „új,“ „még le nem irt“ köralakokkal találkozunk, e téren egyáltalában romba dönti a körülirt osztályozást s a legjobb esetben is csak általánosságban lehet néhány főosztályt, mint merevgörcsös, kisagyi ataxiás, dystrophiás, amiotrophiás stb. csoportokat megkülönböztetni, de ezen csoportok közt végtelen variatióban vannak átmeneti alakok, s mi sem gyakoribb, mint a szerzőknek azon kijelentése, hogy adott esetük teljesen megfelel ugyanezen vagy más típusnak — kivéve, hogy .... egy és más még eddig le nem irt egyéb jelenség is volt észlelhető, vagy hiányzott rajta. Sőt erősen gyanítom, hogy rendszabályokhoz szokott gondolkodásunknak megfelelőleg még mindig szívesebben köztik az észlelők az ismertebb formájú alakokat, mint a rendkívülieket s ilyen formán mesterségesen fokozzák a rendszeresség, a típusos kóralak látszatát. A külső kórokok meghatározott tényezők, amelyekkel szemben a különböző egyének is bizonyos határok közt egységesen reagálnak, a hereditás mint kórok azonban olyan belső ok, amelynek eredete a szervezet egyes tényezői örökölt hiányos életképességéből származik; ezen hibás tényezők pedig a végtelenségig menő combinatiókban találkoznak, s ezért a hereditásos bántalmak jóformán csak ugyanazon családon belül egységesek, egyébként pedig a legszélsőbb határok között átmenet nélkül variálnak. Ezen az alapon állítottam fel azon tételt, hogy szokatlan csoportozatú, idült lefolyású kórképek rendszerint öröklődő bántalmak. Ideje volna már ezen bántalmak tárgyalásának alaptételei közé azt is bevenni, hogy a hereditás mint kórok oly megbetegedéseket hoz létre, amelyek más okból nem támadhatnak. Ezen tétel már azért is igen fontos, mert ma szokássá vált a hereditást csak ott venni kórokul, ahol több hasonló megbetegedés van ugyanazon családban. Már előbbi közleményeimben hangsúlyoztam, hogy öröklési kóralakok egyedül maradhatnak a családban s azért ezen eredetük mégis kétségtelenül felvehető. Kétségtelen azonban, hogy diagnostikai szempontból is nagyon szükséges, hogy ezen egyes adatok tovább tanulmányoztassanak, ezért az anyaggyűjtés ezen a téren még nagyon szükséges ; teljesen osztom Higier nézetét, aki az egyes észleletek közlését még szükségesnek tartja, mielőtt újabb rendszeres összefoglalásnak elérkeznék az ideje. Jelen közleményemben újabb észleleteimet óhajtom leírni. Elsősorban az izmoknak, szalagoknak és csontoknak öröklési degenerálásból származó zsugorodásának, illetőleg eltorzulásának eddig az irodalomban nem eléggé méltatott eseteit tanulságos sorozatban említem fel. F. Hahnt a múlt évben megjelent dolgozatában a dystrophia muse. progr. folyamán támadó izomkontrakturákat tárgyalja, de annak a lehetőségét is felemlíti, hogy az ezen bántalomban beálló végtageltorzulások mechanikájában a csontoknak is kijut némi szerep. Már előbb P. Marie és Onanofil, továbbá Guinon és Souques, a koponyának és mellkasnak több esetben észlelt elváltozását írták le s magyarázatukban bizonyos osteotrophiás bántalmat vesznek fel. Sőt igen tanulságos idevágó példákat már Friedreich könyvében is találunk feljegyezve. Ma már nem is annyira az eltorzulás klinikai képe az, a mi érdeklődésünket felhívja, hanem az a kérdés, hogy mennyire vesznek részt ezen deforrmálásokban a csontok, a szalagos képletek s hogy ezen utóbbiak elváltozása csak az izomzat elfajulásának másodlagos következése-e, vagy pedig az izomelfajulással analóg s mellette, de nem miatta kifejlődő kórfolyamat-e ? Mielőtt eme kérdést tárgyalnám, eseteimet bocsátom előre; ezek klinikailag annyiból is érdekesek, hogy egyes eddig alig ezen csoportba számított eltorzulásoknak pathológiai eredetére vetnek világot. 1 F. Hahn : Zeitschrift f. Nervenheilkunde. XX. к. 137. 1. 2 Marie: Leqons de clinique médicale. 1896. és Marie és Onanoff: Sur la déformation du cráne constatóe dans certains cas do myopathie progressive primitive. Soc. méd. hőpit. 1891. février. 3 Guinon et Souques: Déformations thoraciques dans la myopathie progressive primitive. Bulletin de la société anatomique. 1891. 348. 1. 4 Friedreich : Über progressive Muskelatrophie. Berlin, 1873. 6 Legújabban Cestan és Lejönne közöltek két érdekes esetet a Nouvelle iconographie 1902. I. füzetében. 1902. 86. sz.