ALKALMAZOTT MATEMATIKAI LAPOK 4. KÖTET (A MTA Matematikai és Fizikai Tudományok Osztályának Közleményei, 1978)

1978 / 1-2. sz. - Tusnády Gábor, Telegdi László és Czeizel Endre: Gyakori veleszületett rendellenességek öröklődésmenetének vizsgálata

2 TUSNÁDY G., TELEGDI L. ÉS CZEIZEL E. Alapfogalmak A fogamzást követően a születésig (esetleg ezt követően bizonyos időn belül) strukturális, funkcionális és/vagy biokémiai fejlődési abnormitások alakulhatnak ki az embrióban (esetleg az újszülöttben). Az így létrejött fejlődési zavar következményét veleszületett rendellenességnek nevezzük. A fejlődési zavarok megnyilvánulásai közül a morfológiai-strukturális jellegűe­ket ismerjük legrégebben és éppen ezért a legalaposabban. Az ún. dysmorphogenesis (SMITH, [5]) következménye a veleszületett fejlődési rendellenesség (congenital malformation, a továbbiakban CM). A CM-eket súlyosságuk, gyakoriságuk, időbeni kialakulásuk, kóreredetük stb. alapján értékelhetjük. (a) Súlyosságuk szerint major és minor CM-eket különíthetünk el. A major CM-ek az egyén egészsége, sőt, sokszor az élete védelmében orvosi beavatkozást igényelnek, esetleg halálosak. A minor CM-ek nincsenek befolyással az egyén éle­tére és egészségére. Elkülönítésük a normál variációktól időnként nehézségbe üt­közik. (b) Gyakoriságuk alapján a CM-ek három csoportjáról beszélhetünk. A gya­kori (common) CM-ek születéskori gyakorisága meghaladja az 100-et. A ritka CM-ek előfordulása nem éri el az 1/100 000 születésre eső gyakoriságot. A kettő között foglalnak helyet a közepes gyakoriságú CM-ek. (c) Megjelenésük alapján elsősorban izolált és multiplex CM-eket különböztet­hetünk meg. Multiplex rendellenesség esetén az újszülöttben kettő vagy több füg­getlen CM észlelhető. Munkánk során a következő kilenc major CM-et vizsgáltuk: anencephalia­ spina bifida, ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül, veleszületett hypertrophiaspylorus stenosis, kamrai septum defectus, veleszületett csípőficam, veleszületett strukturális dongaláb, veleszületett inguinalis sérv, hypospadiasis, rejtett heréjűség. Valamennyi közülük gyakori izolált CM (ezentúl CICM). A veleszületett rendellenességek vizsgálatának társadalmi jelentősége A társadalmi haladással és az orvosi ellátás színvonalának javulásával párhuza­mosan a legfőbb halálokok sorrendjében jelentős átrendeződés figyelhető meg. Ezen belül az egyik legjellemzőbb tendencia a CM-ek okozta halálozás előretörése. Ma­gyarországon a hetvenes években a CM-ek már a tíz legfőbb halálok között talál­hatók. Még szembetűnőbb a halálokok átrendeződése a csecsemőhalálozáson belül. Magyarországon 1931 óta a CM-ek részesedése mintegy megtízszereződött. A CM-ek abszolút gyakorisága ugyan nem mutat emelkedő tendenciát, a csök­kenő korspecifikus halálozási arányszámokon belüli relatív gyakoriság-növekedésük azonban közegészségügyi és társadalmi jelentőségük fokozódását bizonyítja, foko­zott aktivitásra sarkallva a betegellátásban és főleg a megelőzésben. A mortalitási adatokhoz hasonló tendenciák figyelhetők meg a morbiditási sta­tisztikákban is, így pl. a gyermekosztályok beteganyagában egyre nagyobb hánya­dot képviselnek a CM-ek (WARKANY, [7]; MCCROY, [3]; ROBERTS et al., [4]; DAY és HOLMES, [1]). Hazánkban a vizsgált kilenc CICM a nyilvántartott össz-CM születés­kori gyakoriság 57,5%-át képezi. Valódi gyakoriságukat figyelembe véve részesedésük még magasabb is lehet, szemléletesen érzékeltetve a CICM-ek közegészségügyi jelen­tőségét. Alkalmazott Matematikai Lapok 4 (1978)

Next