Orvosi Hetilap, 1973. október (114. évfolyam, 40-43. szám)
1973-10-07 / 40. szám - Czeizel Endre: Felelősségünk a humángenetika alkalmazásában
Országos Közegészségügyi Intézet (főigazgató: Bakács Tibor dr.), Humángenetikai laboratórium Felelősségünk a humángenetika alkalmazásában Czeizel Endre dr. Az Orvosi Hetilap újraindulásának 25. évfordulójára, a szerkesztőség felkérésére írt tanulmány. Az elmúlt 25 év az emberi örökléstan történetének kétségtelenül eddigi legeredményesebb időszaka volt. Ezt az Orvosi Hetilap ez évi — genetikai tárgyú — ünnepi tanulmányai csakúgy bizonyítják, mint az egyre nagyobb számú és magasabb színvonalú eredeti közlemények. Most azonban inkább tekintsünk előre és az utóbbi évek minden várakozást felülmúló eredményeinek tükrében vegyük sorra tennivalóinkat, sürgető feladatainkat. S ezek megítélése nem könnyű. Nyilvánvaló ugyanis, hogy a munka mennyisége és a lelkesedés önmagában nem elégséges. Sőt sokszor még a teljesítmény minősége, sikere sem döntő, mivel a feladat milyensége, súlya a meghatározó. A kutatásban — és minden bizonnyal az orvosi gyakorlatban is — éppen a választás a leglényegesebb, vagyis, hogy a tengernyi feladat közül a megoldásra leginkább éretteket, a társadalmi szempontból legjelentősebbeket és jótékony hatásukban legtovább gyűrűzőket kíséreljük megoldani. Elsősorban a nap mint nap szükségessé váló választások, döntések felelőssége az, amely folytonos kétségeket kell hogy ébresszen bennünk. Különösen aktuális ez a kérdés most a humángenetikában. Az emberi örökléstan nehezen követhető fejlődése ugyanis számtalan szokatlan, új problémát vet fel. A gyógyítás és a megelőzés olyan lehetőségei merülnek fel, amelyekre még nem ismerünk példát, amelyek alapvetően érintik a betegek sorsát, amelyek sokszor ellentétes előjelűek az egyén és a társadalom érdekét tekintve (21), és amelyeknek szédületes perspektívái részben sejthető, részben előre nem látható veszélyeket is magukban rejtenek. Szeretnék az emberi örökléstan területéről néhány ilyen „választási” problémát kiemelni. Ezek a kérdések jelenünktől a távoli jövőbe nyúlnak és nem válaszolhatók meg egyértelműen. De éppen ezért kérdések és éppen ezért szükséges kollektív felelősségünk hangsúlyozása. I. A genetikai ártalmak relatív gyakoriságának alakulása A fejlett egészségügyi kultúrájú országokban a genetikai eredetű betegségek a gyermekkórház Orvosi Hetilap 1973, 114. évfolyam, 40. számúak beteganyagának már kb. 30%-át képezik (34), pedig a századfordulón még alig tettek ki néhány százalékot. A mortalitási statisztikákban is hasonló a helyzet. A 15%-ában teljesen (monogén, kromoszomális) és 80%-ában részben (multifaktoriális) genetikailag meghatározott vele született fejlődési rendellenességek jelenleg már a 10 legfőbb halálok között találhatók. Még nagyobb a jelentőségük az élet kezdetén, így hazánkban 1970-ben 3,3-szer annyi csecsemő pusztult el ezek miatt, mint az összes fertőző betegségben együttvéve. A felfelé törő trend azonban nem a gyakoriság valódi, abszolút növekedését jelzi (1. ábra). Hazánkban a vele született fejlődési rendellenességek születéskori összgyakorisága az elmúlt évtizedekben lényegében változatlan. Csecsemőhalandóságon belüli előretörésük a csecsemőhalálozás általános csökkenésével magyarázható (2. ábra). A genetikai ártalmak előtérbe nyomulása tehát elsősorban a fejlődés, vagyis a drasztikus környezeti ártalmak, a fertőző- és a táplálkozási hiány-betegségek viszszaszorításának következménye. Másodsorban és természetszerűleg a halálokoknak ez az átcsoportosulása a genetikai ártalmak therápiás beavatkozásokkal szembeni rezisztenciájára is utal. Az olyan gyakori betegségek mint pl. schizophrenia és diabetes mellitus kór eredetében is bizonyítást nyert az örökletes hajlam nem lebecsülhető szerepe (6). 1*