Orvosi Hetilap, 1975. augusztus (116. évfolyam, 31-35. szám)
1975-08-03 / 31. szám - Cholnoky Péter - Horváth László - Horváth Károly - Hargita Mária: Potter-syndroma öt esete
Vas megyei Tanács, Markusovszky Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály (főorvos: Cholnoky Péter dr.) és Kórbonctani Osztály (főorvos: Kádas László dr.) Potter-syndroma öt esete Cholnoky Péter dr., Horváth László dr., Horváth Károly dr. és Hargita Mária dr. A vese vele született kétoldali hiánya több mint három évszázada ismert jelenség (51). Az élőben is felismerhető jellegzetes arcvonásokhoz (hypertelorismus, igen hosszú epicanthus, széles orrgyök és papagájcsőrre emlékeztető orr, micrognathia, alacsonyan ülő, dysplasiás fülkagylók), tüdő-hypoplasiához, a végtagok hibáihoz (különösen az alsó végtagok deformitásai: dongaláb, deformált ízületek, sympodia, anchipodia, sirenomelia), az urogenitalis tractusnak a vese hiánya mellett megfigyelhető fejlődési rendellenességeihez (uterus hiánya, uterus bicornis, hypospadiasis, urethra-hiány vagy atresia), és a gáztás hibáihoz (atresia ans et recti) való társulását Edith L. Potter (34, 35) ismertette, azóta az ő nevét viseli a syndroma. A jellegzetes tünetcsoportról hazai leírás még nem jelent meg. Vas megye perinatalis halottai között 1966—1974-ben öt eset fordult elő, az alábbiakban őket ismertetjük. 1. eset: 2. terhességből, a 30. gestatiós héten, 1550 g születési súllyal született fiú koraszülött. Szülészeti anamnesisében medencevégű fekvés, idő előtti burokrepedés, Bracht szerinti szülésvezetés szerepel. Oligohydramnionról említés nem történt. Félórás korban, súlyos állapotban érkezett a szombathelyi koraszülöttosztályra. Felvételkor a szív felett egy-egy contractio még hallható, a tüdő légtelen, légzés nem észlelhető, a has puha, áttapintható. Az arcvonások jellegzetesek. A fej hosszú, az arc elölről benyomott, az orr kampós, „hollócsőr” alakú, a fülek alacsonyan helyezkednek el, porcszegények, gyűröttek, a helix formatio hiányzik. Hosszú epicanthus redő látható, mely a homlokon kezdődik, fedi a medialis palpebralis comissurát és félkörívben az arcon oldal felé húzódik (1. ábra). Mindkét felső végtagon flexiós, az alsó végtagokon extensiós contractura észlelhető. Az alsó végtagok könnyedén felcsaphatók a hasra. A jobb láb a bal oldalinál rövidebb, a csípőízületben luxált. A jobb láb adducált, a bal abducált állásban és mindkettő erősen dorsalflexiós helyzetben rögzült (2. ábra). Perceken belül, minden esetleges therapiás kísérlet megkezdése előtt exitus következett be. A boncolás során mindkét vese és ureter hiányát, hypoplasiás, atelectasiás tüdőket, mérsékelt epiduralis gerincvelői vérzést, jobb oldali csípőízületi luxatiót, mozgáskorlátozottságot okozó bal oldali nagyobb olecranont és rövidebb ligamentum patellae-t észleltünk. 2. eset: 3. terhességből a 36. gestatiós héten, 1650 g születési súllyal, koponyatartással született leány koraszülött. Egyperces Apgar értéke 5, az ötperces 6 . ábra. 2. ábra. * Jelenlegi munkahelye: Rendelőintézet, Sárvár. Orvosi Hetilap 1975. 116. évfolyam, 31. szám 1803