Orvosi Hetilap, 1986. szeptember (127. évfolyam, 36-39. szám)
1986-09-07 / 36. szám - Sólyom János - Cholnoky Péter - Dörr, Helmuth - Knorr, Dietrich - Nagy Edit - Varga Ibolya - Glaz Edit: A steroid-11-béta-hydroxylase defektus diagnosztikája
1* SÓLYOM JANOS DR., CHOLNOKY PÉTER DR., HELMUTH DÖRR DR., DIETRICH KNORR DR., NAGY EDIT DR., VARGA IBOLYA DR. ÉS GLÄZ EDIT DR. A steroid-11-beta-hydroxylase defektus diagnosztikája Semmelweis Orvostudományi Egyetem II. Gyermekklinika (igazgató: Schuler Dezső dr.) II. Belklinika (igazgató: Fehér János dr.) Markusovszky Kórház, Szombathely Gyermekosztály (főorvos: Cholnoky Péter dr.) Jósa András Kórház, Nyíregyháza Gyermekosztály (főorvos: Szombathy Gábor dr.) Universität München Kinderklinik (igazgató: H.-B. Hadorn dr.) Két fiú (6 és 13 évesek) és egy leány (1 hónapos) beteget ismertetnek, akiknél a virilizációs tüneteket congenitalis adrenalishyperplasia okozta. A rendkívül magas szérum 11-dezoxikortizol szint alapján azonosították a 11-beta-hydroxylase defektust egyéb enzim defektusokkal szemben. A vizelettel ürülő szteroid-metabolitok gázkromatográfiás vizsgálata megerősítette a diagnózist. Diagnosis of steroid-11-beta-hydroxylase deficiency. Two boys, aged 6 and 13 years, and one girl aged 1 month, with virilizing congenital adrenal hyperplasia, are presented. Very high serum concentrations of 11-desoxycortisol differentiated the 11- beta-hydroxylase deficiency from other types of congenital adrenal hyperplasia. Gas-chromatographic analysis of the steroid-metabolites in urine confirmed the diagnosis. A fokozott androgén termeléssel járó, és éppen ezért kóros virilizációt okozó congenitalis adrenalis hyperplasia (САН, másnéven adrenogenitalis syndroma) az esetek kb. 95%-ában 21-hydroxylase defektusra vezethető vissza. Sokkal ritkább (kb. 4%), hogy 11-beta-hydroxylase defektus áll a prenatálisan kezdődő és postnatálisan progrediáló virilizációs tünetek hátterében. Ezen esetek diagnosztizálása csak körültekintő klinikai vizsgálattal és speciális, korszerű laboratóriumi módszerek alkalmazásával lehetséges. A 11-beta-hydroxylase defektus prezentációs tünetei a következők: 1. Fokozott androgén (tesztoszteron) termelés miatt a lányok átmeneti külső nemiszervekkel születnek a már intrauterin bekövetkező virilizáció következtében. Fiúknál korai virilizáció észlelhető a szeméremszőrzet 2-4 éves korban való megjelenésével, a hímvessző megnagyobbodásával. 2. A fokozott mineralokortikoid (dezoxikortikoszteron) termelés következtében a gyermekkor során (3-6 éves korban) fokozatosan hypertensio, és hypokalaemia alakul ki. Ezért nevezik a 11- beta-hydroxylase defektust a congenitalis adrenalis hyperplasia hypertensióval járó formájának. A betegség ugyan ritkán fordul elő, de kezelhető, ezért törekednünk kell felismerésére. Magyarországon eddig egy olyan beteg került ismertetésre, amelyiknek klinikai képe és szekciós lelete megfelel virilizációval és hypertensióval járó congenitalis adrenalis hyperplasiának (12). Korszerű szteroid-vizsgálatokkal bizonyított 11-beta-hydroxylase defektusos beteg ismertetéséről nincs tudomásunk. Beteganyag és vizsgálati módszerek I. Beteganyag. Az elmúlt két évben három betegnél diagnosztizáltunk 11-beta-hydroxylase defektust. Prezentációs tüneteiket, laboratóriumi vizsgálatuk eredményeit és klinikai lefolyásukat az alábbiakban ismertetjük. 1. eset: E. H. (1983.05.05.) a 33. gesztációs hétre. 1500 g súllyal született átmeneti külső nemiszervekkel (nagy clitoris, labialis fúzió). 9 napos korában se- Na 131 mmol l, se-K 5,6 mmol/l volt. Ezek alapján sóvesztő adrenogenitalis syndroma diagnózisa merült fel, ezért gluko- és mineralokortikoid kezelésben részesült. Kariotípusa 46 XX-nek bizonyult. 26 napos korában — két napos szteroid kezelési szünet után — újabb vérmintákat gyűjtöttünk a diagnózis pontosítása céljából. Se-Na szintje ekkor 140 mmol/1, se-K-ja 5,1 mmol/1 volt. Tekintettel az addigi kórlefolyásra — a szteroid analitikai vizsgálatok eredményéig — folytattuk a gluko- és mineralokortikoid kezelést. Súlyfejlődése megindult, elektrolit egyensúlyba került. Ezután készültek el a szteroid-vizsgálatok. A szteroidkezelés megkezdése előtt levett vérben a szérum 17-hidroxiprogeszteron koncentráció 18 nmol/l volt, ami 21-hydroxylase defektus ellen szólt. A szteroidtherápia szünetében nyert szérumban kiugróan magas 11-dezoxikortizol értéket mértünk: 13,6 ,ag/dl (lásd az 1. táblázatot). A féléves korában gyűjtött vizeletben elvégeztük a szteroidok gázkromatográfiás analízisét, ami megerősítette a 11-beta-hydroxylase defektus diagnózisát. Folyamatos kortizon acetát (Adreson, Organon) tabletta szedés mellett (18 mg naponta) szérum szteroid értékei normalizálódtak (11- dezoxikortizol 0,52 Mg/dl-re csökkent). Hathónapos korára súlya 4350 g-ra emelkedett. Kétéves korában élénk, értelmes kislány, súlya 8400 g, hossza 74 cm. A labialisi fúzió és a nagy clitoris plasztikai műtétettel való rendezését 3 éves kora előtt tervezzük. 2. eset: E. Z. (1977.10.20.) normális fiú külső nemi-% Kulcsszavak: congenitalis adrenalis hyperplasia, 11-beta-hyperoxylase defektus Orvosi Hetilap 1986. 127. évfolyam, 36. szám 2171